Программа вступительных экзаменационных испытаний в интернатуру/ординатуру по специальности: «генетика» Москва - davaiknam.ru o_O
Главная
Поиск по ключевым словам:
страница 1
Похожие работы
Название работы Кол-во страниц Размер
Программа вступительных экзаменационных имспытаний в ординатуру/интернатуру... 1 54kb.
Программа вступительных экзаменационных испытаний в интернатуру/ординатуру... 1 45.14kb.
Программа вступительных экзаменационных испытаний в интернатуру/ординатуру... 1 67.26kb.
Программа вступительных экзаменационных испытаний в интернатуру/ординатуру... 1 190.37kb.
Программа вступительных экзаменационных испытаний в интернатуру/ординатуру... 1 189.52kb.
Программа вступительных экзаменационных испытаний в интернатуру/ординатуру... 1 89.71kb.
Программа вступительных экзаменационных испытаний в ординатуру по... 1 21.94kb.
Программа вступительных экзаменационных испытаний в интернатуру по... 1 105.35kb.
Программа вступительных экзаменационных испытаний в интернатуру по... 1 55.27kb.
Программа вступительных экзаменационных испытаний в ординатуру по... 1 56.43kb.
Программа вступительных испытаний по специальности «Клиническая фармакология»... 1 59.36kb.
Заместитель Премьер Министра Республики 1 182.27kb.
Направления изучения представлений о справедливости 1 202.17kb.

Программа вступительных экзаменационных испытаний в интернатуру/ординатуру по специальности - страница №1/1

Министерство здравоохранения Российской Федерации

государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования



ПЕРВЫЙ МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ имени И.М.СЕЧЕНОВА









СОГЛАСОВАНО

Секретарь экзаменационной

комиссии

_____________ / Субботина Т.И.

(подпись)


УТВЕРЖДАЮ

Председатель экзаменационной комиссии


_________________ / В.А. Решетников

(подпись) (Ф.И.О.)



программа

ВСТУПИТЕЛЬНЫХ ЭКЗАМЕНАЦИОННЫХ ИСПЫТАНИЙ

В ИНТЕРНАТУРУ/ОРДИНАТУРУ


ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ:

«ГЕНЕТИКА»

Москва



  1. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ.

Возникновение и развитие генетических представлений – «интуитивная генетика». Эволюция представлений о поле и размножении (Геродот, Плиний, Аристотель). Становление генетики как самостоятельной наук (Г. Мендель, Г. де Фриз, К. Корренс, Э.Чермак, Т.Г. Морган и др.). Роль отечественных ученых в развитии генетики и селекции (Н.И. Вавилов, А.С. Серебровский, Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко, С.С. Четвериков, С.Н. Давиденков и др.).


  1. МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Понятие о генетической информации. Доказательства роли ядра и хромосом в явлениях наследственности. Локализация генов в хромосомах. Роль цитоплазматических факторов в передаче наследственной информации.

Деление клетки и воспроизведение. Митотический цикл и фазы митоза. Мейоз и образование гамет. Конъюгация хромосом. Редукция числа хромосом. Генетическая роль митоза и мейоза. Кариотип. Парность хромосом в соматических клетках. Гомологичные хромосомы. Специфичность морфологии и числа хромосом.

Молекулярные основы наследственности. Истоки биохимической генетики.

Строение хромосом: хроматида, хромомеры, эухроматические и гетерохроматические районы хромосом. Изменения в организации морфологии хромосом в ходе митоза и мейоза. Репликация хромосом. Политения. Онтогенетическая изменчивость хромосом. Молекулярная организация хромосом прокариот и эукариот. Компоненты хроматина: ДНК, РНК, гистоны, другие белки. Уровни упаковки хроматина, нуклеосомы.


  1. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Основные закономерности наследования. Цели и принципы генетического анализа. Методы: цитогенетический, генеалогический, популяционный, близнецовый, биохимический, молекулярно-генетический.

Представление об аллелях и их взаимодействиях: полное и неполное доминирование, кодоминирование Относительный характер доминирования. Закон «чистоты гамет». Гомозиготность и гетерозиготность. Анализирующее скрещивание, анализ типов и соотношения гамет у гибридов. Расщепление по фенотипу и гено­типу во втором поколении и анализирующем скрещивании при моногенном контроле признака и разных типах аллельных взаимодействий

Отклонения от «менделевских» расщеплений при ди- и полигенном контроле признаков. Неаллельные взаимодействия: комплементарность, эпистаз, полимерия. Биохимические основы неаллельных взаимодействий.

Особенности наследования количественных признаков (полигенное наследование). Использование статистических методов при изучении количественных признаков.

Представление о генотипе как сложной системе аллельных и неаллельных взаимодействий генов. Плейотропное действие генов. Пенентрантность и экспрессивность.

Кроссинговер. Доказательства происхождения кроссинговера в мейозе и митозе на стадии четырех нитей. Значение анализирующего скрещивания и тетрадного анализа при изучении кроссинговера. Цитологические доказательства кроссинговера.


  1. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Понятие о наследственной и ненаследственной (модификационной) изменчивости. Формирование признаков как результат взаимодействия генотипа и факторов среды. Норма реакции генотипа. Адаптивный характер модификаций. Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и селекции.

Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия. Автополиплоиды, особенности мейоза и характер наследования. Аллополиплоиды. Амфидиплоидия как механизм возникновения плодовитых аллополиплоидов. Роль полиплоидии в эволюции и селекции. Анеуплоидия: нуллисомики, моносомики, полисомики, их использование в генетическом анализе. Особенности мейоза и образования гамет у анеуплоидов, их жизнеспособность и плодовитость.

Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные перестройки: делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции. Механизмы их возникновения, использование в генетическом анализе для локализации отдельных генов и составления генетических карт. Особенности мейоза при различных типах перестроек.

Классификация генных мутаций. Представление о прямых и обратных, генеративных и соматических, адаптивных и нейтральных, летальных и условно летальных, ядерных и неядерных, спонтанных и индуцированных мутациях.

Спонтанный и индуцированный мутационный процесс. Количественная оценка частот возникновения мутаций. Многоэтапность и генетический контроль мутационного процесса. Радиационный мутагенез: генетические эффекты ионизирующего излучения и УФ-лучей. Закономерности «доза—эффект». Химический мутагенез. Особенности мутагенного действия химических агентов. Факторы, модифицирующие мутационный процесс. Антимутагены. Мутагены окружающей среды и методы их тестирования


  1. ПОПУЛЯЦИОННАЯ И ЭВОЛЮЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА

Понятие о виде и популяции. Популяция как естественно-историческая структура. Понятие о частотах генов и генотипов. Математические модели в популяционной генетике. Закон Харди-Вайнберга, возможности его примененияГенетическая гетерогенность популяций. Методы изучения природных популяций. Факторы динамики генетического состава популяции: систематические и стохастические процессы. Межпопуляционные миграции, мутационный процесс, естественный отбор, дрейф генов, изоляционные механизмы. Взаимодействие факторов динамики генетической структуры в природных популяциях. Понятие о внутрипопуляционном генетическом полиморфизме и генетическом грузе. Естественный отбор как направляющий фактор эволюции популяций. Понятие о приспособленности и коэффициенте отбора, методы оценки эффективности отбора.

Формы отбора: движущий, стабилизирующий, дизруптивный. Роль генетических факторов в эволюции.

Молекулярно-генетические основы эволюции. Задачи геносистематики. Значение генетики популяций для медицинской генетики, селекции, решения проблем сохранения генофонда и биологического разнообразия.
6. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

6.1. Общие вопросы.

Особенности человека как объекта генетических исследований. Краткая история генетики человека и медицинской генетики. Современные проблемы медицинской генетики. Роль и значение медицинской генетики в медицине. Медицинская генетика как клиническая дисциплина. Этические проблемы генетика человека и медицинская генетики. Аксиомы медицинской генетики и значение генетических исследований для медицины. Генетика человека и гуманизм.

Генетические основы патологических процессов.

Мутационный процесс у человека. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутагены окружающей среды. Общие закономерности радиационного и химического мутагенеза. Мутагенез и тератогенез. Методы проверки окружающей среды на мутагенность. Антимутагены и антимутагенез.

Генетические основы гомеостаза. Взаимодействие генов и среды. Молекулярные аспекты взаимодействие генов. Явление импринтинга. Наследование полигенных признаков. Зависимость функционирования генов от средовых факторов. Генетическая характеристика болезней с наследственным предрасположением. Ассоциации генетических маркеров и заболеваний с наследственным предрасположением.

Экологическая генетика. Биохимический полиморфизм как основа патологических реакций на новые факторы среды. Понятие о "нейтральных" аллелях. Экогенетические вариации и профессиональные заболевания. Фармакогенетические варианты повышенной чувствительности и толерантности к лекарственным препаратам.

Тератогенез. Основные тератогенные факторы: химические, физические и биологические. Классификация врожденных аномалий развития. Тератогенные терминационные периоды

Гены и признаки. Взаимодействие генов у человека. Генотип и фенотип. Плейотропия. Экспрессивность. Пенетрантность. Генокопии и фенокопии. Количественные признаки, полигенное наследование и взаимодействие с внешенй средой. Заболевания с наследственнйо предрасположенностью. Модели полигенного наследования. Наследуемость пороговых признаков. Ассоциации генетических маркёров и заболеваний с наследственной предрасположенностью.

Инбридинг. Кровное родство и инбридинг. Коэффициент инбридинга. Последствия инбридинга в менделевских популяциях. Кровное родство и вредные рецессивы. Вычисление мутационных частот для рецессивных генов с учётом инбридинга. Дрейф генов и эффект родоначальника – механизмы, определяющие накопление наследственных болезней в популяциях человека. Негативная и позитивная евгеника. Несостоятельность методологии евгеники.

Менделирующие признаки и менделирующие заболевания. Современная классификация наследственных болезней. Генетическая гетерогенность наследственных болезней. Метаболическая кооперация и межаллельная комплементация.


6.2. Цитогенетика человека.

Структурно-функциональная организация хромосом человека. Химическая, конформационная и функциональная гетерогенность хромосомы. Строение хромосомы. Морфология хромосом, идентификация, вторичные перетяжки и спутники. Морфология дифференциально-окрашенных хромосом, принципы индивидуальной идентификации и обозначения сегментов хромосом Кариотип. Современные представления о нормальном кариотипе человека. Хромосомный полиморфизм.

Хромосомы человека в интерфазном ядре. Х-хроматин, Y-хроматин, методы изучения, значение в медицинской генетике. Хромосомы человека в мейозе. Характеристика хромосом в профазе I деления, метафазе I и II. Значение в идентификации численных и структурных перестроек.

Репродукция хромосом человека. Порядок репликации ДНК в хромосомном наборе, меж- и внутрихромосомная асинхронность репродукции. Асинхронность репликации хромосом и её биологическое значение. Репликация хромосом при хромосомном дисбалансе: трисомиях, полисомиях, структурных перестройках.

Хромосомные и геномные мутации у человека. Типы, частота и причины возникновения. Мутации в зародышевых и соматических клетках. Хромосомный дисбаланс как летальный фактор у человека: хромосомные нарушения при спонтанных абортах и мертворождениях
6.3. Биохимическая генетика человека.

А.Гаррод и концепция “врождённых нарушений обмена веществ”. Современная классификация наследственных болезеней обмена (НБО). Этиология и патогенез НБО на молекулярном уровне. Проявления дефекта у гетерозиготных носителей. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм НБО. География распространённости НБО.

Биохимический полиморфизм в популяциях человека. Определение полиморфизма. Проходящий и балансированный полиморфизм. Механизмы, поддерживающие полиморфизмы.

Эволюция воззрений на механизм действия генов. Современные представления о регуляции активности генома (схема Жакобо-Моно, Бриттена-Дэвидсона, Георгиева, Крика). Факторы регулирующие активность генома, механизм действия гормонов. Посттрансляционная изенчивость белков и физиологическая регуляция активности ферментов. Роль белково-деструктивных процессов.

Скрининг, определение, значение, требования к методам и скринирующим программам, виды скрининга, основные скринирующие программы
6.4. Структурно-функциональная организация генома человека.

Определение генома и его элементов. Облигатные и факультативные элементы. Повторяющиеся элементы генома. Характеристика повторяющихся последовательностей ДНК: умеренные или низкокопийные повторы, инвертированные и сателлитные. Возможная роль ДНК и хромосом в структурной организации генома.

Общая характеристика генов человека. Структура генов: уровни гетерогенности (химический, конформационный, функциональный).

Современное определение понятия «ген». Экзон-интронная организация, фланкирующие регионы. Псевдогены. Онкогены.

Регуляция экспрессии генов у человека. Промоторные области. Сплайсинг, транскрипция и структура хроматина. Метилирование ДНК и его значение в регуляции активности генов.

Генетические карты: классификация и виды карт. Современные методы физического картирования. Идентификация генов: позиционное клонирование. «Прогулка» и прыжки по хромосоме. Каталог генов и генных болезней. Программа «Геном человека».

Мутации генов. Характеристика мутаций и номенклатура. Типы мутаций и их связь с особенностями клинического течения патологии. Динамические мутации или мутации экспансии. Сущность мутаций, связь с тяжестью течения; известные нозологические формы.

Методы анализа ДНК и РНК. Рестрикция ДНК и ферменты модификации. Рестрикционной анализ. Методы определения последовательности нуклеотидов в ДНК. Полимеразная цепная реакция, сущность и применение. Клонирование ДНК, векторы для клонирования, ДНК-зонды. Гибридизация. ПЦР- метод избирательной амплификации фрагментов ДНК.



6.5. Иммуногенетика человека.

Полиморфизм групп крови. Генетика групп крови системы АВО и Резус. Резус-фактор и гемолитическая болезнь новорождённых..

Генетический контроль иммунного ответа. Природа разнообразия антител. Гипотезы “зародышевой линии” и соматических мутаций”. Контроль силы иммунного ответа.

HLA-системы. Особенности строения антигенов HLA I и II классов. Функции антигенов HLA. Ассоциация антигенов HLA с заболеваниями.

Иммунодефицитные состояния первичного происхождения. Характеристика основных групп первичных специфических и неспецифических иммунодефицитных состояний.

6.6. Онкогенетика человека.

Основные теории происхождения рака. Современные представления о механизмах канцерогенеза. Гипотеза Кнудсена. Онкогенетические компоненты генома. Функции онкогенов в нормальной клетке. Протоонкогены. Молекулярные механизмы озлокачествления. Гены-супрессоры злокачественного роста. Наследственные формы рака и наследственные синдромы с высоким риском озлокачествления. Генетические механизмы метастазирования.



6.7. Методы изучения генетики человека.

Клинико-генеалогический метод. Источники информации, методы сбора и представления данных. Правила составления родословных, уловные обозначения и «легенда» родословной.

Анализ генеалогической информации. Критерии наследования признаков. Сегрегационный анализ. Спорадические случаи. Вычисление встречаемости при неполном отборе семей с наследственной патологией. Способы оценки пенетрантности по данным родословных.

Синдромологический метод, сущность и значение в клинической генетике.

Малые аномалии развития и врожденные морфогенетические варианты развития: значение в клинической генетике.

Близнецовый метод в изучении роли наследственных и средовых факторов в развитии заболевания. Конкордантность и дискордантность. Наследуемость и коэффициент наследуемости.

Популяционно-статистический метод и его значение. Генетические эффекты в подразделенных популяциях. Изоляты. Оценки интенсивности дрейфа генов. Миграции и отбор как систематические факторы динамики популяционной структуры. Коэффициент инбридинга и статистики Райта.

Цитогенетические методы.

Принципы цитогенетических методов и последовательность процедур получения препаратов. Принципы идентификации и классификация метафазных хромосом, номенклатура хромосомных аберраций. Методы рутинного и дифферециального окрашивания (Q, G, R и C-окраска). Методы, выявляющие ядрышкообразующие регионы метафазных хромосом, ломкую Х-хромосому. Методы прометафазного анализа хромосом. Молекулярно-цитогенетические методы идентификации хромосом и хромосомных аберраций. Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH – метод) область применения и ограничение метода.

Прометафазный анализ хромосом человека, методы. Значение в диагностике синдромов, сопровождающихся микроструктурными перестройками хромосом. Интерфазная цитогенетика: содержание, подходы возможности и ограничения.

Биохимические методы диагностики наследственной патологии.

Методы изучения полиморфных белковых систем (электрофорез, хроматография, иммунохимические). Определение субъединичного состава полимерных ферментов. Дифференциация между вторичными изозимами и артефактами. Каталитическая активность и специфичность ферментов. Качественные и количественные методы диагностики НБО

Молекулярно-генетические методы. Прямые и косвенные методы: блот-гибридизация по Саузерну, исследование одно-цепочечного конформационного полиморфизма (SSCP), денатурирующий градиентный гель-электрофорез (DGGE), метод химического расщепления некомплементарных сайтов (CMC), гетеродуплексный анализ (HA), аллель-специфическая амплификация

Молекулярно-генетическая диагностика болезней в России. Спектр нозологических форм. Научные центры, лаборатории. Перспективы молекулярной диагностики наследственных болезней и болезней с наследственным предпрасположением.



6.8 Клиническая генетика

Гены и признаки. Взаимодействие генов у человека. Генотип и фенотип. Плейотропия. Экспрессивность. Пенетрантность. Генокопии и фенокопии. Количественные признаки, полигенное наследование и взаимодействие с внешенй средой. Заболевания с наследственной предрасположенностью. Наследуемость пороговых признаков. Ассоциации генетических маркёров и заболеваний с наследственной предрасположенностью.

Менделирующие признаки и менделирующие заболевания. Современная классификация наследственных болезней. Генетическая гетерогенность наследственных болезней.

Клинические особенности наследственных болезней.

Хромосомные болезни. Классификация, частота и распространенность в популяциях. Хромосомные болезни, вызванные изменением числа половых хромосом: клинико-цитогенетическая характеристика наиболее частых синдромов. Частота в популяциях, методы диагностики, принципы консультирования. Хромосомные болезни, вызванные изменением числа аутосом: клинико-цитогенетическая характеристика наиболее частых синдромов. Хромосомные синдромы, обусловленные частичными трисомиями и моносомиями: клинико-цитогенетическая характеристика и частоты среди живорожденных детей. Наследственные синдромы, сопровождающиеся нестабильностью хромосом. Показания к цитогенетическим исследованиям.

Моногенная наследственная патология. Этиология. Классификация по клиническому генетическому принципу. Общие закономерности патогенеза генных болезней на олекулярном, клеточном и организменном уровнях. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм этиологически единых наследственных заболеваний. Общая характеристика наследственных болезней обмена веществ (НБО).

Клинико-генетическая характеристика некоторых НБО аминокислот и органических кислот (ФКУ, тирозинемия, гомоцистинурии, лейциноз, алкаптонурия). Частоты среди новорожденных, методы диагностики и лечения.

Клинико-генетическая характеристика некоторых НБО, связанных с нарушением обмена углеводов (болезни метаболизма галактозы, фруктозы, нарушение синтеза и расщепления гликогена).

Клинико-генетическая характеристика некоторых НБО, связанных с нарушением обмена липидов. Лизосомные болезни накопления: клинико-биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика. Пероксисомные болезни. Клинико-генетическая характеристика синдрома Цельвегера, инфантильной формы болезни Рефсума, неонатальной адренолейкодистрофии. Митохондриальные болезни. Общая характеристика, диагностика. Нарушение синтеза и действие гормонов. Нарушения обмена витаминов. Наследственные нарушения функции крови и кроветворной ткани. Клинико-биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика мембранопатий, ферментопатий, гемоглобинопатий, нарушения свертывающей системы. Нарушения системы мембранного транспорта. Клинико-генетическая и молекулярно-генетическая характеристика гипофосфатемии, синдрома де Тони-Дебре-Фанкони, почечного тубулярного ацидоза, муковисцидоза.

Заболевания, связанные с нарушением обмена соединительной ткани. Клинико-биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома Марфана, Элерса-Данлоса, Билса, гипофосфатазии, несовершенного остеогенеза.

Наследственные нервно-мышечные заболевания. Клинико-биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Дюшенна-Беккера, спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана, нейрофиброматоза, миотонической дистрофии.

Клинико-генетическая характеристика заболеваний, проявляющихся преимущественным поражением:

- физического развития ( синдромы Беквита-Видемана,Сотоса, Нунанн,Вильямса, Рубинштейна-Тейби, Рассела-Сильвера, Маршалла, Секкеля, Робинова, Корнелли де Ланге, Прадера-Вилли);

- кожи, подкожной клетчатки, волос, ногтей (эктодермальная дисплазия ангидротическая и гипогидротическая, синдромы множественных птеригиумов, Ротмунда-Томсона, трихо-рино-фалангеальный синдром 1 и 2 типа, Штурге-Вебера, Съегрена-Ларсена, Блоха-Сульцбергера, альбинизм, тотальная алопеция, пигментная ксеродерма, Lеоpаrd).

- костно-суставной системы: синдромы акроцефалосиндактилий (Апера, Сетре-Четзена, Пфайфера), акроцефалополисиндактилия Карпентера, ахондроплазия, гипохондроплазия, артрогриппоз, карликовость Ларона, Леви, пангипопитуитарная карликовость, акрофациальный дизостоз Нагера, ключично-черепная дисплазия, синдромы Крузона, Робертса, Фримана-Шелдона, Конради-Хюнермана, Эллис ван Кревельда, Поланда, срединной расщелины лица.

- сердечно-сосудистой, лимфатической систем и органов кровотворения: синдромы Холт-Орама, Клиппель-Треноне-Вебера, ТАР-синдром, синдром лимфедемы-дистихиазиса.

- пищеварительной системы: синдромы Ван дер Вуда, Гарднера, Пейца-Егерса, Опитца-Фриаса, Золлингера-Элиссона.

- нервной системы: синдромы Х-сцепленной гидроцефалии, лейкодистрофии, Ангельмана, Леш-Найхана, Смита-Лемли-Опитца, Секкеля, хорея Гентингтона.

- эндокринной системы: синдромы Альстрема, Пендрема, Лоуренса-Муна, агенезии тимуса, множественных неоплазий, адрено-генитальный синдром.

- моче-половой системы: синдром Аарского, Лоу, гипертелоризма-гипоспадии, Альпорта, тестикулярной феминизации, дисгенезия гонад.

- органов зрения: синдромы Стиклера, Ваарденбурга, окуло-мандибуло- фациальный, Маршалла, микроцефалия Ленца.

- органов слуха: глухота доминантная нейросенсорная, синдром Ушера, врожденная рецессивная нейросенсорная глухота, синдром Кокейна, синдром Гольденхара.

Болезни с наследственным предрасположением (БНП). Общая характеристика БНП. Классификация БНП с генетической точки зрения (моногенные, полигенные). Особенности клинического полиморфизма БНП. Этиологическая и средовая гетерогенность БНП. Половые и этнические различия в развитии БНП. Характер семейного накопления. Критерии и модели наследования.

Методы генетического анализа БНП. Генетика количественных и неменделирующих качественных признаков. Наследуемость предрасположенности. Ассоциации БНП с генетическими маркерами. Клинико-генетические характеристики основных форм БНП: сердечно-сосудистых, аллергических, эндокринологических, кожных, нервных, психических, глазных, врожденных пороков развития, онкологических.




  1. ПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

7.1. Виды профилактики: первичная и вторичная и третичная профилактика. Виды, уровни и методы профилактики наследственной и врожденной патологии.

7.2. Медико-генетическое консультирование: задачи и функции медико-генетических консультаций - организационно-здравоохраненческие, медицинские, социально-психологические. Медико-генетическое консультирование как врачебное заключение: этапы и содержание. Принципы расчета риска при моногенной, хромосомной, мультифакториальной патологии и кровном родстве супругов. Недирективность консультирования. Ретро- и проспективное консультирование. Генетический прогноз при мутагенных воздействиях: популяционные и семейные аспекты. Основная документация, формы контроля и отчетности, оценка эффективности медико-генетического консультирования. Вопросы организации медико-генетического консультирования в России и за рубежом.

7.3. Преконцепционная профилактика: определение и содержание. Подходы к преконцепционной профилактике некоторых ВПР в группах риска и на популяционном уровне.

7.4. Пренатальная диагностика. Методические подходы к пренатальной диагностике: инвазивные и неинвазивные процедуры. Этические и юридические вопросы пренатальной диагностики. УЗИ-диагностика: принципы, разрешающая способность, сроки проведения, показания. Методы получения плодного материала: амниоцентез, биопсия хориона, плацентобиопсия, кордоцентез. Методика проведение, показания, сроки проведения, осложнения и противопоказания. Пренатальный скрининг по альфа-фетопротеину, хорионическому гонадотропину, неконъюгированному эстрадиолу, вывляемым в сыворотке матери. Просеивающие программы ранней диагностики наследственных болезней. Критерии, предъявляемые к заболеванием, подлежащим массовому просеиванию. Профилактическое лечение как необходимый элемент профилактики путем просеивающих программ.

7.5. Генетический мониторинг. Цели и задачи генетического мониторинга. Методы мониторинга эффектов в соматических и зародышевых клетках. Организация генетического мониторинга. Значение мониторинга в охране здоровья населения. Прогнозирование генетических эффектов от факторов окружающей среды. Понятие об индивидуальном и популяционном риске. Мониторинг врожденных пороков развития. Цели и задачи мониторинга врожденных пороков развития. Системы мониторинга врожденных пороков развития. Организация мониторинга врожденных пороков развития в Российской Федерации.


    1. Лечение наследственных болезней.

Общие принципы и подходы к терапии наследственной патологии. "Нормокопирование". Симптоматическая терапия. Патогенетическое лечение.

Этиологическая терапия наследственных болезней. Типы генотерапевтических вмешательств. Выбор и виды клеток мишеней. Методы генетической трансфекции. Искусственные генные конструкции. Лечение генами и «лечение» генов.

Пути и методы (выбор вектора и тканей-мишеней для генотерапии).

7.7. Морально-этические, нравственные и социальные проблемы генной терапии и генетических манипуляций с геномом человека.

7.8. Компьютерные диагностические программы наследственной патологии.

Принципы компьютерной диагностики наследственных синдромов. Базы данных. Облигатные и факультативные признаки. Минимальные диагностические критерии.



Отечественные и иностранные компьютерные программы: эффективность, надежность и удобство для пользователя. Экспертные системы.

7.9. Новые концепции в генетике и здравоохранении. Охрана здоровья населения как медико-генетическая проблема. Медико-генетическое консультирование и страховая медицина.




Возвращаясь из Олимпии, на вопрос, много ли там было народу, Диоген ответил: «Народу много, а людей немного». Диоген Лаэртский
ещё >>