Сборник задач по медицинской генетике для студентов I курса - davaiknam.ru o_O
Главная
Поиск по ключевым словам:
Похожие работы
Название работы Кол-во страниц Размер
Сборник задач по медицинской генетике 3 437.01kb.
Рабочая программа по медицинской генетике Для специальности n- 040200 1 180.22kb.
Сборник задач по курсу неорганической химии часть 2 Методическая... 1 342.74kb.
Сборник задач для практических занятий по физике 4 406.43kb.
Сборник задач по общей генетике является учебно- методическим пособием... 4 492.88kb.
Вопросы к экзамену по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской... 1 91.5kb.
Билеты для проведения итоговой аттестации по физике 1 106.25kb.
Учебно-методическое пособие для студентов 3 курса всех факультетов... 9 1207.81kb.
Сборник дополнительных упражнений для студентов I курса вводно-фонетический... 4 728.5kb.
Сборник задач по гидравлике и гидроприводу допущено Учебно-методическим... 9 1505.65kb.
Сборник задач по курсу «Организация производства на предприятии» 5 580.3kb.
Контрольная работа к § 23 Определение пола и наследование признаков... 1 16.21kb.
Направления изучения представлений о справедливости 1 202.17kb.

Сборник задач по медицинской генетике для студентов I курса - страница №3/3


Пенетрантность

84. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определить вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

85. Черепно-лицевой дизостоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определить вероятность заболевания детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному гену, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

86. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью.

Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

87. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой, полным проявлением к 17 годам.

Определить вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальна и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной.

88. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется другим доминантным аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

а) Определить, какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети.

б) Определить, какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети.



Популяционная генетика

89. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг, 1967 г.; К. Штерн, 1965 г.).

Вычислить количество гетерозигот в популяции.

90. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968 г.).

Определить возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 млн.жителей.

91. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09%.

Определить генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

92. В районе с населением в 500 тыс. человек зарегистрировано четверо больных алкаптонурией (наследование аутосомно-рецессивное).

Определить количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

Анализ родословных

93. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата – левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат (левши), сестра и два брата (правши). Дед по линии отца – правша, бабушка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра (все правши). Мать мужа – правша, отец – левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой.

Определить вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

94. Пробанд – здоровая женщина – имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда со стороны отца. Составить родословную семьи.

95. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определить вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

96. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определить вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

97. Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой – глухонемой, и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

98. Пробанд – больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата 2 здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего – два сына и три дочери (все здоровые). Отец пробанда болен, а мать здорова.

Определить, какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

99. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Определить, какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

100. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.

Определить вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

101. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией. Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын-карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет 2 мальчиков и две девочки (все они здоровы). Дядя-карлик женат на здоровой женщине. У него 2 нормальные девочки и сын-карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальна.

а) Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам.

б) Указать, какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной.

102. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д. Пробанд – юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев (все) здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было пять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого – один). У больного брата деда жена здорова. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больна дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жены здоровы, здоровы и их дети.

Определить вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой.

103. Эпилойя детерминируется геном с летальным действием. Большинство лиц с врожденной эпилойей (патологическое разрастание кожи, умственная отсталость, судорожные припадки, наличие опухолей сердца, почек и других органов) погибает, не достигнув половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые из таких больных выживают и дают потомство. Пробанд – женщина, страдающая эпилойей, в браке со здоровым мужчиной имела троих детей: здоровых сына и дочь и больную дочь, у которой в последствии родилось пятеро детей: здоровые два сына и две дочери и одна дочь с эпилойей. Установлено, что у этой больной женщины – дочери пробанда – было 2 мертворожденных ребенка. Определить, каким геном, доминантным или рецессивным, детерминируются это заболевание и как можно объяснить различный эффект этого гена.



Литература

1. Бекиш, О.-Я.Л. Практикум по медицинской биологии : учебное пособие для студентов медицинских вузов/О.-Я.Л Бекиш, Л.А Храмцова. – Мозырь: Белый ветер, 2000.-220с.

2. Гришанкина, Т.В. Задачи и вопросы по генетике человека/Т.В Гришанкина, А.А Колесов. – Л., 1989.–35с.

3. Каминская, Э.А. Сборник задач по генетике/Э.А Каминская. – Мн., 1977.– 167с.



4. Хелевин, Н.В. Задачник по общей и медицинской генетике : учебное пособие для вузов./Н.В.Хелевин, А.М Лобанов, О.Ф. Колесова. – 2-е изд., перераб. и доп.-М.: Высш. шк., 1984.–157с.


<< предыдущая страница  



Моцарт потому и стал Моцартом, что работал гораздо больше, чем Сальери. Эта работа доставляла Моцарту удовольствие. Варлам Шаламов
ещё >>