Сборник задач по медицинской генетике для студентов I курса - davaiknam.ru o_O
Главная
Поиск по ключевым словам:
Похожие работы
Название работы Кол-во страниц Размер
Сборник задач по медицинской генетике 3 437.01kb.
Рабочая программа по медицинской генетике Для специальности n- 040200 1 180.22kb.
Сборник задач по курсу неорганической химии часть 2 Методическая... 1 342.74kb.
Сборник задач для практических занятий по физике 4 406.43kb.
Сборник задач по общей генетике является учебно- методическим пособием... 4 492.88kb.
Вопросы к экзамену по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской... 1 91.5kb.
Билеты для проведения итоговой аттестации по физике 1 106.25kb.
Учебно-методическое пособие для студентов 3 курса всех факультетов... 9 1207.81kb.
Сборник дополнительных упражнений для студентов I курса вводно-фонетический... 4 728.5kb.
Сборник задач по гидравлике и гидроприводу допущено Учебно-методическим... 9 1505.65kb.
Сборник задач по курсу «Организация производства на предприятии» 5 580.3kb.
Контрольная работа к § 23 Определение пола и наследование признаков... 1 16.21kb.
Направления изучения представлений о справедливости 1 202.17kb.

Сборник задач по медицинской генетике для студентов I курса - страница №2/3


Промежуточное наследование

28. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (безглазие), аллельный ген А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление по фенотипу и генотипу в потомстве. Мужчина, гетерозиготный по гену А, женился на женщине с нормальными глазами. Определить, какое расщепление по фенотипу ожидается в потомстве.

29. Доминантный ген D определяет развитие у человека окостеневшего и согнутого мизинца на руке, что определяет известные неудобства для него. Ген в гетерозиготном состоянии вызывает развитие такого мизинца только на одной руке. Определить, может ли родиться ребенок с нормальными или двумя ненормальными руками у супругов, имеющих дефект мизинца только на одной руке.

30. Серповидноклеточная анемия у аборигенов Африки обусловлена доминантным геном S, который в гомозиготном состоянии вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ss в местных условиях гибнут от малярии, но не страдают малокровием. Гетерозиготны Ss выживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией.

Указать, какова доля жизнеспособного потомства у гетерозиготных родителей; у гетерозиготной матери и здорового отца.

31. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках.

а) Определить возможные формы появления цистинурии у детей в семье где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

б) Определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

32. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный доминантный признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она обычная.

а) Определить характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку.

б) Определить характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов не сегментированы, а у другого нормальные.

33. Талассемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90–95% случаях, а у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.

а) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

б) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии.

34. Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970 г.).

а) У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы. Определить вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.

б) Определить вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

35. Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Указать, какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака.

б) Указать, какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту.

36. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

а) Определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

б) Определить вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

37. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассимии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развиваются микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968 г.). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определить вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серцевидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

Дигибридное и полигибридное скрещивание

38. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

а) Кареглазый правша женился на голубоглазой левше. Указать, какие признаки можно ожидать у детей в случае, если мужчина гомозиготен по обоим признакам и в случае, если он гетерозиготен.

б) Голубоглазый правша женился на кареглазой левше. У них родилось двое детей - кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей. Все они были правши. Определить, каковы генотипы каждого из трех родителей.

в) Голубоглазый правша (отец его был левшой) женился на кареглазой левше из семейства, все члены которого в течение нескольких поколений имели карие глаза. Определить, какое потомство в отношении этих двух признаков можно ожидать от такого брака.

г) Кареглазый правша женился на голубоглазой правше. Их первый ребенок левша и имеет голубые глаза. Определить, какие признаки будут у дальнейших потомков этой пары.

39. У белокурого и близорукого мужчины и черноволосой женщины с нормальным зрением родилось 4 ребенка: черноволосый с нормальным зрением, белокурый близорукий, черноволосый близорукий и белокурый с нормальным зрением.

Ввести генетические обозначения и определить генотипы родителей и детей.

40. Рыжеволосый (доминантный признак) и без веснушек мужчина и русоволосая женщина с веснушками (доминантный признак) имеют 5 детей.

Определить вероятность рождения у таких родителей детей с рыжими волосами и с веснушками и не рыжих без веснушек.

41. У человека синдактилия (сращение пальцев) и глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости, приводящее в конечном итоге к потере зрения) определяются аутосомными доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом. Женщина, страдающая глаукомой, вышла замуж за мужчину с синдактилией. Мать женщины, также как и многие ее родственники, страдала глаукомой, а отец был свободен от этого заболевания. У матери мужчины была синдактилия, а все родственники по линии отца не имели этой аномалии.

Определить вероятность рождения ребенка с двумя заболеваниями сразу и ребенка с одним из этих наследственных нарушений.

42. У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак, а подагра – как доминантный признак. Оба гена лежат в разных парах хромосом.

Определить вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и мужчины с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.

43. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммоглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до 6-месячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

а) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов.

б) Определить вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение.

44. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинических выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные не сцепленные между собой (т.е. находящиеся в разных парах хромосом) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Определить, какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии.

45. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

а) Определить, какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны.

б) Определить, какова вероятность рождения ребенка слепым в семье в том случае, если отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны.

в) Определить вероятность рождения ребенка слепым, если известно следующее:

• родители его зрячие;

•обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны;

• в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено.

г) Определить вероятность рождения детей слепыми в семье, о которой известно следующее:

• родители зрячие;

• бабушки страдают разными видами наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны;

• в родословной дедушек наследственной слепоты не было.

46. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

а) Определить вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты.

б) Определить вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен.

47. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна из форм определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным, тоже аутосомным, не сцепленным с предыдущим геном.

а) Определить вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов.

б) Определить вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов.

48. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы.

Определить вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота – признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах.

49. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом.

а) Определить вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов.

б) Определить вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее: бабушка по линии жены была шестипалой, а дедушка близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь тоже унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дедушка был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.

50. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, не сцепленный с катарактой и глухонемотой.

а) Определить вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов.

б) Определить вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен п.

51. Катаракта имеет несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые – как рецессивные аутосомные не сцепленные признаки.

Указать вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты.

52. У человека антигены системы АВО детерминированы множественной аллелью IО, IА, IВ; резус антиген (Rh+ и Rh-) аллелями D и d; MN–группы крови – кодоминантными аллелями – LMLN (аллели LM и LN в связи с их кодоминантностью дают три фенотипа: при LMLМ в эритроцитах имеется антиген М, при LNLN – антиген N, при LMLN – оба антигена).

а) Определить, сколько различных фенотипов по трем системам групп крови существует у людей, если учитывать все возможные сочетания антигенов АВО, резус и МN.

б) Генотип матери – IАIОLMLМDd, отца – IВIВLMLNDd.

Определить, сколько и какие сочетания антигенов возможны у их детей.

в) Генотип матери – IОIОLNLNDd, отец – IАIВLMLМdd.

Определить, сколько различных фенотипов, и какие генотипы возможны у их детей.

г) Женщина, имеющая фенотип А (Rh) MN, отец которой имел I группу крови, вышла замуж за мужчину, кровь которого содержит антигены АВ (Rh+)NN. Мать мужчины была резус отрицательной.

Установить, какова вероятность того, что ребенок будет иметь такое же сочетание антигенов, как у отца.

д) Фенотип матери – АВМRh-, отец – ОNRh+. Один из родителей отца был резус отрицательным.

Определить, сколько и какие сочетания антигенов крови возможны у их детей.

Определить, сколько сочетаний из общего числа возможных по трем системам групп крови (АВО, MN, Rh+ Rh) исключено.

е) Перед судебно-медицинским экспертом поставлена задача выяснить, является ли мальчик, имеющийся в семье супругов Р, родным или приемным сыном этих супругов.

Исследование крови всех трех членов семьи дало следующие результаты: женщина имеет резус положительную кровь IV группы с антигеном М. Ее супруг имеет резус отрицательную кровь I группы с антигеном М. Определить, какое заключение должен дать эксперт, и чем оно обосновывается.



Взаимодействие генов

53. У человека система АВО групп крови обусловлена аллелями гена I. Рецессивный аллель IО детерминирует I группу крови. Аллели IАb IВ, обусловливающие II и III группы крови, доминируют над аллелем IО, а по отношению друг к другу кодоминантны, генотип IА IВ обусловливает IV группу крови.

а) Женщина, имеющая I группу крови, вышла замуж за гетерозиготного мужчину со II группой крови. У них родился один ребенок. Определить, какую группу крови, и какой генотип он имеет.

б) Женщина с I группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с III группы крови. Определить, какие группы крови могут иметь их дети.

в) Мать гетерозиготна по гену IА, а отец по гену IВ. Определить, какую группу крови и генотип имеет их ребенок.

г) Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину с IV группы крови. Установить, унаследуют ли дети группы крови матери или отца.

д) Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за мужчину с I группой крови. Установить, какие группы крови у их детей возможны, и какие исключаются.

е) Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с III группой крови. Установить, какую группу крови и генотип могут иметь их дети.

54. У человека I группа крови обусловлена рецессивным геном IО, II группа геном IА, III группа геном IВ. Генотип IАIВ обусловливает IV группу крови.

а) При определении групп крови у ребенка и его родителей установлено следующее: группа крови ребенка – I, матери – I, отца – II. Определить генотип отца ребенка.

б) Ребенок имеет I группу крови, а мать – II, отец – III группу. Определить генотипы родителей.

в) Группа крови у матери II, у отца – III. Определить, можно ли установить их генотип, если у их ребенка IV группа крови.

55. У человека система АВО групп крови обусловлена аллелями гена I. Рецессивный аллель IО детерминирует I группу крови. Аллели IАb и IВ, обусловливающие II и III группы крови, доминируют над аллелем IО, а по отношению друг к другу кодоминантны, генотип IА IВ обусловливает IV группу крови.

а) Муж и жена гетерозиготны и имеют кровь II группы. Определить вероятность рождения ребенка с I, II, III и IV группами крови.

б) Муж имеет I группу крови, а жена IV группу крови. Определить вероятность рождения ребенка с I, II, III и IV группами крови.

в) Родители гетерозиготны по III группе крови. Определить вероятность рождения ребенка с III группой крови.

56. У человека антигены системы АВО находятся не только в эритроцитах, но и в других клетках тела. У части людей (секреторы) водорастворимые формы этих антигенов выделяются со слюной и другими жидкостями. У другой части людей (несекреторы), в слюне и других выделениях этих антигенов нет. АВО – группы крови, детерминированы множественной аллелью IО, IА, IВ; а наличие антигенов А и В в слюне доминантным геном Se (Secretor).

а) Родители не выделяют антигенов А и В в слюне, их генотипы IAIBsese и IOIOSese. Определить, какова вероятность рождения ребенка, выделяющего антиген А в слюне.

б) При исследовании крови и слюны четырех членов семьи установлено: мать имеет антиген В в эритроцитах, но не содержит его в слюне; отец имеет антиген А в эритроцитах и слюне; первый ребенок содержит антиген А и В в эритроцитах, но не содержит их в слюне; второй ребенок имеет I группу крови.

Определить генотипы родителей.

57. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, у них родилось две девочки: первая с IV, вторая с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с III и отца с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По данным В. Маккъюсика (1967 г.), некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. Принимая эту гипотезу, выполнить следующее:

а) Установить вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене.

б) Определить вероятность рождения детей с I группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама.

в) Определить вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.

58. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов: ВВСС – черная кожа, bbcc – белая кожа. Любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два – смуглую, один – светлую.

а) От брака смуглого мужчины и светлой женщины родились дети, из большого числа которых по 3/8 оказалось смуглых и светлых и по 1/8 - темных и белых.

б) Определить генотипы родителей, если два смуглых родителя имеют черного и белого ребенка.

в) Установить, могут ли родиться светлокожие дети у родителей-негров.

г) Установить, можно ли ожидать рождения более темных детей от белых родителей; от светлых родителей; от смуглых, сходных и несходных по генотипу.

59. По некоторым данным, цвет кожи у человека определяется 5-ю генами, расположенными в разных, не сцепленных между собой локусах. При смешанных браках людей с темной и светлой кожей их дети (мулаты) имеют цвет кожи промежуточных оттенков.

Рассчитайте вероятность рождения у двух таких мулатов ребенка с белой кожей.

Определить, какова вероятность рождения у них ребенка с черной кожей.

60. Допустим, что у человека различия в цвете кожи обусловлены двумя парами аллелей, расщепляющимися независимо. При этом генотип ВВСС определяет черную окраску кожи, а bbcc – белую. Если в генотипе любые три доминантных аллеля – кожа темная, два – смуглая, один – светлая.

Установить, каковы генотипы родителей, если:

а) Оба смуглые и имеют одного черного и одного белого ребенка.

б) Оба черные и имеют ребенка альбиноса.

в) Оба смуглые, все дети тоже смуглые.

г) Один смуглый, другой имеет светлую кожу. Их дети: 3 смуглых, 3 светлокожих, 1 темнокожий и 1 белый.

61. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -5,0) передаются как аутосомные доминантные не сцепленные между собой признаки (А.А. Малиновский, 1970 г.). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая.

Определить, вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей. Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна – высокая.

62. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов (Ш. Ауэрбах, 1969 г.), то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.

а) Определить рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определить генотипы родителей и их рост.

Сцепленное наследование

63. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным, сцепленным с полом геном, а способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) аутосомным доминантным геном Т. Люди, не различающие горький вкус ФТМ, имеют генотип tt.

Женщина с нормальным зрением, не различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, способного различать этот вкус. У них было две дочери с нормальным зрением, которые различали вкус ФТМ, и четыре сына также с нормальным зрением, но два из них не различали вкус ФТМ.

Указать вероятные генотипы родителей и детей.

64. Отсутствие половых желез у человека передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женился на девушке, отец которой лишен половых желез, а мать и ее предки здоровы.

Определить вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием желез.

65. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам родился сын с обеими указанными аномалиями.

Указать генотипы отца и матери.

66. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия, приводящая больных к смерти в возрасте 10–20 лет, в ряде случаев обусловлена рецессивным сцепленным с полом геном. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков.

Объяснить, почему болезнь регистрируется только у мальчиков и почему больные умирают, не оставив потомства, а болезнь не исчезает из популяции.

67. Грэхем с сотрудниками изучали в Северной Каролине появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови, что связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. Это заболевание детерминируется доминантным геном. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Дочери страдали недостатком фосфора в крови, сыновья были здоровы.

Определить, какова генетическая обусловленность этого заболевания. Чем оно отличается от гемофилии?

68. У человека описана безвредная аномалия - наличие перепонки между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали аномалией.

Один из сыновей, в браке с нормальной женщиной, имел 6 дочерей, с нормальными пальцами и 4 сына с аномалией, трое из них имели детей и передали дефект сыновьям, но не дочерям (у первого и второго сына было по 3 здоровых дочери и по 2 аномальных сына, а у третьего – 3 сына с аномалией). Жены этих мужчин не имели аномалий пальцев.

Трое из 6-х здоровых дочерей вышли замуж за нормальных мужчин и имели детей с нормальным строением пальцев ног (у первой было 3 дочери и 2 сына, у второй и третьей по 1 дочери). Нарисовать родословную этой семьи и попытаться определить характер наследования указанной аномалии. Объяснить, почему аномалия свойственна только мужчинам и почему здоровые мужчины рождаются только в браках, где муж и жена нормальны.

69. У человека аниридия (вид слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного сцепленного с полом гена, локализованного в Х-хромосоме. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией.

Определить возможный фенотип потомства. Предполагается ли рождение ребенка (сына или дочери) с обоими видами слепоты, и в каком случае?

70. Гипоплазия эмали зубов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами.

Указать, каким будет их второй сын.

71. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.

а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы.

Определить, какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез.

б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного эктодермальной дисплазией. У них рождается больная девочка и здоровый сын.

Определить вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

72. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой – в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и сын с нормальным цветом зубов.

Определить вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

73. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

Определить вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

74. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии.

Определить, какова вероятность рождения следующего сына без аномалий.

75. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальный по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

а) Определить, какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам.

б) Определить, какова вероятность того, что следующим ребенком у них будет нормальный сын.

76. Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Определить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также иметь обе аномалии.

77. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Определить вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

78. Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину-правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь – левша и дальтоник.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные не сцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

Определить, какой цвет глаз возможен у больных детей.

79. У человека дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. У населения средиземноморских стран распространен один из видов анемии – талассемия. У других народов это заболевание встречается относительно редко. Талассемия наследуется как аутосомный признак и наблюдается в двух формах; более тяжелая из этих форм, обычно смертельная для детей, называется thalassemia major, а менее тяжелая – thalassemia minor. Обозначим людей с thalassemia major символами ТТ, людей с thalassemia minor – символами Тt и здоровых людей – символами tt. Женщина-дальтоник с thalassemia minor вышла замуж за человека с нормальным зрением, но также с thalassemia minor.

а) Определить генотипы этих двух людей.

б) Указать возможные фенотипы и генотипы всех детей от такого брака, и соотношение этих фенотипов и генотипов.

в) Определить, какой части детей угрожает смерть от талассемии.

80. У людей дальтонизм обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном Т; люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt.

Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, причем два различали вкус фенилтиокарбамида, а два не различали.

Указать вероятные генотипы родителей и детей.

81. У человека ангидротическая дисплазия эктодермы (отсутствие потовых желез) проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм, т.е. отсутствие пигментации, обусловлен аутосомным рецессивным геном.

У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями.

а) Указать вероятные генотипы отца и матери.

б) Вторым ребенком у этой пары был также сын. Определить, какова вероятность того, что у него также проявятся обе эти аномалии.

в) Определить, какова вероятность того, что их третьим ребенком будет нормальная девочка.

г) Если вслед за этим у них родятся девочки-близнецы (не однояйцовые), то какова вероятность наличия у них обеих этих двух аномалий?

82. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965 г.). Оба признака рецессивны.

а) Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

б) Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

83. У человека гены резус-фактор и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяется доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж за мужчину резус-отрицательного, с элиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец жены был резус-отрицательным и не различал цвета, а мать различала цвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдала ночной слепотой. Определить вероятность рождения в этой семье резус-отрицательных детей без других аномалий.



<< предыдущая страница   следующая страница >>



Самым прочным элементом международных соглашений по-прежнему остается бумага. Питер Устинов
ещё >>