Сборник задач по медицинской генетике для студентов I курса - davaiknam.ru o_O
Главная
Поиск по ключевым словам:
Похожие работы
Название работы Кол-во страниц Размер
Сборник задач по медицинской генетике 3 437.01kb.
Рабочая программа по медицинской генетике Для специальности n- 040200 1 180.22kb.
Сборник задач по курсу неорганической химии часть 2 Методическая... 1 342.74kb.
Сборник задач для практических занятий по физике 4 406.43kb.
Сборник задач по общей генетике является учебно- методическим пособием... 4 492.88kb.
Вопросы к экзамену по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской... 1 91.5kb.
Билеты для проведения итоговой аттестации по физике 1 106.25kb.
Учебно-методическое пособие для студентов 3 курса всех факультетов... 9 1207.81kb.
Сборник дополнительных упражнений для студентов I курса вводно-фонетический... 4 728.5kb.
Сборник задач по гидравлике и гидроприводу допущено Учебно-методическим... 9 1505.65kb.
Сборник задач по курсу «Организация производства на предприятии» 5 580.3kb.
Контрольная работа к § 23 Определение пола и наследование признаков... 1 16.21kb.
Направления изучения представлений о справедливости 1 202.17kb.

Сборник задач по медицинской генетике для студентов I курса - страница №1/3




Министерство здравоохранения Республики Беларусь

учреждение образования

«Гомельский государственный медицинский университет»


Кафедра медицинской биологии и генетики


СБОРНИК ЗАДАЧ

ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА,

ОБУЧАЮЩИХСЯ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТЯМ ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО, МЕДИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ДЕЛО, МЕДИКО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ДЕЛО.

Гомель - 2006


УДК 61:575 (078·5)

ББК 5:28.04я7

Г12

Авторы-составители: Л.П. Гаврилова, И.В. Фадеева



Рецензент: доцент кафедры биоорганической химии, кандидат биологических наук Гомельского государственного медицинского университета В.Т. Свергун

Г12 Гаврилова, Л.П. Сборник задач по медицинской генетике Л.П. Гаврилова, И.В. Фадеева. – Гомель: Учреждение образования «Гомельский государственный медицинский университет», 2006. – 25 с.

Предложенный сборник включает задачи, решение которых предполагает закрепление теоретического материала по следующим темам: «Закономерности наследования признаков при моно-и полигенном наследовании. Формирование фенотипа, как выражение единства генетических и средовых факторов», «Хромосомный и геномный уровни организации наследственного материала у про - и эукариот», «Наследственные болезни человека». Задачник способствует овладению приемами решения задач по курсу медицинской генетики. Полученные навыки могут быть использованы врачом общей практики и медико-генетической консультации
Утверждено и рекомендовано к изданию Центральным учебным научно-методическим советом УО «Гомельский государственный медицинский университет» от 07 декабря 2006г. Протокол №11
УДК 61:575 (078·5)

ББК 5:28.04

Учреждение образования «Гомельский государственный медицинский университет», 2006


СОДЕРЖАНИЕ

Принципы решения типовых задач……………………………………………………………3

Моногибридное скрещивание…………………………………………………………………7

Промежуточное наследовании……………………………………………………………......10

Ди- и полигибридное скрещивание..........................................................................................12

Взаимодействие генов................................................................................................................15

Сцепленное наследование..........................................................................................................17

Пенетрантность............................................................................................................................21

Популяционная генетика............................................................................................................21

Анализ родословных...................................................................................................................22

Литература ……………………………………………………………………………………...25

ПРИНЦИПЫ РЕШЕНИЯ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ

1. Закономерности наследования при моно- и полигибридном скрещивании

Задача 1.1. Определить, сколько и какие типы гамет образуют особи со следующими генотипами:

а) Р: АА Р: ААВВ Р: ААВВСС

G A G AB G ABC

(В гамету идет один ген из пары, а так как особи гомозиготны, то они дают лишь по дному типу гамет).

б) Р: Аа Р: АаВВ Р: АаВВСС

G А а G АВ аВ G АВС аВС

в) Р: АаВв Р: АаВВСс Р: АаВвСс Р: АаВвСсDd

G АВ Ав G АВС АВс число гамет число гамет

аВ ав аВС аВс 23 24

Задача 1.2. У томатов ген, обусловливающий красный цвет плодов, доминирует над геном желтой окраски. Определить, какими по цвету окажутся плоды у растений, полученных от скрещивания гетерозиготных красноплодных растений с желтоплодными.

(Условия задачи оформляются в виде таблицы).



Признак

Ген

Генотип




Генетическая запись решения:

Р: Аа х аа

G А а а

F1: Аа аа



красные желтые

плоды плоды



Красный цвет плодов

А

А - (АА, Аа)




Желтый цвет плодов

а

аа




Ответ: 50% растений окажутся красноплодными, 50% – желтоплодными.

Задача 1.3. а) У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Рассчитать, какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей.

Признак

Ген

Генотип




Р: Вв х Вв

G В в В в

F1: ВВ, Вв, Вв, вв


Глухонемота

в

вв




Нормальный слух

В

В-




Ответ: Вероятность рождения здорового ребенка – 75%, больного – 25%.

б) От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.



Р: вв х Вв

G в В в


F1: ВВ, вв.




Мать будет гомозиготной, так как глухонемота – рецессивный признак. Генотип отца может быть ВВ или Вв: в обоих случаях он будет здоров. Но ребенок родился больным, следовательно, один рецессивный ген он получил от матери, а второй должен был получить от отца. Значит генотип отца Вв.




Ответ: Генотип матери вв, генотип отца Вв.

2. Взаимодействие генов

1. Неполное доминирование

Задача 2.1. Определить возможные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, другой имеет пониженную ее активность.

Признак

Ген

Генотип




Р: аа х Аа

G а А а


F1: Аа, аа

Акаталазия (отсутствие каталазы в крови)

а

аа




Наличие каталазы

А

АА







Сниженное содержание каталазы

А, а

Аа




Ответ: У 50% детей возможно отсутствие каталазы, у 50% возможно сниженное ее содержание.

2. Множественный аллелизм, кодоминирование

Задача 2.2. Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с III группой крови.

Определить какие группы крови могут иметь дети.



Признак

Ген

Генотип




Р: IА I0 х IВ I0

G IА I0 IВ I0

F1: IА IВ, IА I0, IВ I0, I0 I0


I группа крови

I0

I0 I0




II группа крови

IА

IА-




III группа крови

IВ

IВ-




IV группа крови

IА, IВ

IА, IВ




Ответ: 25% детей могут иметь I группу крови, 25% – II, 25% – III, 25% – IV группу крови.

3. Комплементарность

Задача 2.3. Глухота у человека может быть обусловлена рецессивными генами d и e, лежащими в разных парах хромосом. Для нормального слуха необходимо наличие обоих доминантных генов.

Глухая женщина (DDee) вступает в брак с глухим мужчиной (EEdd).

Определить, будут ли глухими дети?

Признак

Ген

Генотип




Р: DDee х ddEE

G Dе dE


F1: DdEе

Глухота

d, e

ddee, D -ee ddE-




Нормальный слух

D, E

D-E-




Ответ: Все дети будут иметь нормальный слух.

4. Эпистаз

Задача 2.4. У большинства пород кур окрашенное оперение детерминирует ген С, белое оперение - его аллель с. У породы леггорн имеется эпистатический ген I, подавляющий развитие пигмента даже при наличии гена С. Его аллель i такого эффекта не оказывает и действие гена С проявляется.

Скрещены две белые дигетерозиготные особи.

Определить расщепление по фенотипу у потомков.

Признак

Ген

Генотип




Р: сСIi х сСIi

G СI Сi СI Сi

сI сi сI сi

F1: 9 С- I -, 3 С- ii, 3 ссI-,

1 ссii


Окрашенное оперение

С

С-ii




Белое оперение

с

С-I-, ссI-ссii




Ответ: 81,25% белых, 18,75% окрашенных.

5. Полимерия

Задача 2.5. Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие - все доминантные и рост 180 см.

Определить, какой рост будут иметь дети от брака низкорослой гомозиготной женщины с высоким гомозиготным мужчиной?



Признак

Ген

Генотип




Р: а1 а1 а2 а2 а3 а3 х А1 А1 А2 А2 А3 А3

G а1 а2 а3 А1 А2 А3

F1: А1 а1 А2 а2 А3 а3


Высокий рост (180 см)

А1, А2, А3

А1 А1 А2 А2 А3 А3




Низкий рост (150 см)

а1, а2, а3

а1 а1 а2 а2 а3 а3




Ответ: Все дети будут иметь рост 165см.

6. Летальный ген

Задача 2.6. У мышей ген доминантной желтой пигментации шерсти обладает рецессивным летальным действием (генотип АА приводит к гибели эмбриона). Его аллель а детерминирует рецессивную черную пигментацию и обеспечивает жизнеспособность мышей.

Скрещены две желтые особи.

Определить, какое расщепление по окраске шерсти ожидается в F1.


Признак

Ген

Генотип




Р: Аа х Аа

G А а А а

F1: АА, Аа, Аа, аа


Желтая шерсть

А

Аа




Черная шерсть

а

аа




нежизнеспособны




АА




Ответ: 25% особей погибнут, 50% особей с желтой окраской шерсти, 25% с черной окраской.

3. Сцепление генов

Задача 3.1. Определить, сколько и какие типы гамет образуются у мух дрозофил с генотипами

а) Р: А В б) Р: АВ



а в ав

G А В а в G АВ ав



А в а В

Задача 3.2. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные, сцепленные с полом. Расстояние между генами составляет 9,8 морганиды.

Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями.

Определить вероятность рождения в этой семье детей одновременно с двумя аномалиями.

Признак

Ген

Генотип




XHXd XhXd

Р: XhXD х Y


G XHXd XhXd

XhXD Y

XHXD

XhXd

F1: XHXd XhXD XHXD XhXd

XhXd XhXd XhXd XhXd

XHXd XhXD XHXD XhXd

Y Y Y Y


Гемофилия

Xh

XhXh, XhY




Нормальная свертываемость

XH

XHXH, XHXh, XHY




Дальтонизм

Xd

XdXd, XdY




Нормальное зрение

XD

XDXD XDXd, XDY




У женщины образуется 4 типа гамет, из них – 2 типа кроссоверных. Так как расстояние между генами 9,8 морганиды, можно сказать, что количество этих гамет будет 9,8%, т.е. по 4,9% на каждый тип. Исходя из этого, в F1 получим 4,9% кроссоверных женских особей и столько же мужских, половина из них (по 2,45%) будут иметь обе аномалии.

Ответ: Вероятность рождения девочки и мальчика с обеими аномалиями – по 2,45%.



ЗАДАЧИ.

Моногибридное скрещивание

1. «Куриная» слепота в ряде случаев наследственно обусловлена и определяется доминантным геном N. Женщина, страдающая «куриной» слепотой, вышла замуж за здорового мужчину. Все дети (6) унаследовали заболевание. Родная сестра женщины, также страдающая «куриной» слепотой, вышла замуж за здорового мужчину и от этого брака родилось трое здоровых детей и 1 с «куриной» слепотой.

Определить, каковы генотипы сестер и их родителей, если известно, что оба они страдали «куриной» слепотой?

2. В браке между здоровыми двоюродными братом и сестрой родилось 5 детей. Тро из них страдали несахарным мочеизнурением и погибли в возрасте до 14 лет.

Определить, каким геном (доминантным или рецессивным) определяется это заболевание.

Имеется ли опасность передачи его дальнейшему поколению от брака оставшихся в живых здоровых детей со здоровыми лицами, не состоящими в родстве; состоящими в родстве?

3. В семье родилось двое бесчерепных детей, которые умерли сразу же после рождения, и 1 нормальный. В дальнейшем у него родился бесчерепной ребенок.

Дать генетическое объяснение этому явлению.

4. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак.

Определить вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

5. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак.

Определить, какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку.

6. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

а) Определить вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Определить, какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалий.

7. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

а) Определить, какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей!

б) От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.

8. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

а) Определить, какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей.

б) Определить, какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны.

9. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Определить, какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй геторозиготен по галактоземии.

10. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак. Рассчитать, какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры.

11. Аниридия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имеет только отец?

12. Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Определить, какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку.

13. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэя-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родится второй. Определить, какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью.

14. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Определить, какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен.

15. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой - альбинос. Определить, какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом.

16. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Определить, какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией.

17. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфотической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак (В.П. Эфроимсон, 1968 г.). В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Определить, какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым.

18. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак.

Определить вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровые.

19. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Определить, какова вероятность того, что следующий ребенок будет нормальный.

20. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Определить, какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку.

21. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии. Рассчитать вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью.

22. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Определить возможные генотипы родителей и для каждого варианта их высчитать вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

23. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Определить, какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев.

24. У человека доминантный ген – D вызывает аномалию развитие скелета – черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц).

а) Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Указать, можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца.

б) Женщина, страдающая черепно-ключичным дизостозом, вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Указать, можно ли определить генотип матери.

в) Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.

25. У человека рецессивный ген s детерминирует врожденную глухонемоту.

а) Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Указать, можно ли определить генотип матери.

б) Наследственно глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом, у них родился глухонемой ребенок. Указать, можно ли определить генотипы родителей.

26. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена доминантным геном М.

а) Больной мужчина, гетерозиготный по гену семейной миоплегии, женился на здоровой женщине. Определить, вероятность рождения больного ребенка.

б) Муж и жена родственники. Оба гетерозиготны по гену семейной миоплегии. Определить вероятность рождения больного ребенка.

27. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга; идиотия) наследуется как рецессивный признак (р).

а) Родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Указать, вероятность рождения больного ребенка.

б) Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Указать, вероятность рождения больного ребенка.



следующая страница >>



Ворон: «Человек человеку глаз не выклюет. Но подбить подобьет». Янина Ипохорская
ещё >>