Медицинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости человека, имеющих непосредственное отношени - davaiknam.ru o_O
Главная
Поиск по ключевым словам:
Похожие работы
Название работы Кол-во страниц Размер
Развитие классической генетики (создание самой науки) 5 721.55kb.
Урок Методы изучения наследственной изменчивости человека 1 166.94kb.
1. бжд представляет собой область 3 414.97kb.
Генетика человека: природа или воспитание 1 61.27kb.
"Понятия" 1 16.08kb.
История мировой генетики 1 231.98kb.
Литература 2 письменно (сочинение) Математика 1 48.66kb.
Диагностики чего угодно, например неисправностей автомобиля, компьютера... 1 32.29kb.
Исследовательская работа Образовательная область мхк 1 100.12kb.
Примерная программа дисциплины детская стоматология модуль «медицинская... 1 170.16kb.
«Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека. 1 17.2kb.
Закон Менделя. Генотип. Генетика Аутосома Ген. Кариотип. Дигетерозигота. 1 22.45kb.
Направления изучения представлений о справедливости 1 202.17kb.

Медицинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости - страница №8/8


Экзон — отдельный фрагмент прерывистого гена, сохраняющийся в зрелой РНК.

Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы; глазная щель при этом расширена.

Экспрессивность — степень фенотипической выраженности (проявления) генетически детерминируемого признака.

Экспрессия гена — активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК.

Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

Эписпадия — верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена.

Эпистаз — неаллельное доминирование.

Эуплоидия — наличие у индивида полных наборов хромосом.

Эухроматин — генетически активные участки хромосом.

Ядрышковый организатор — область хромосомы, содержащая гены, кодирующие рРНК.

Медицинская генетика



  1. Определите вероятность рождения детей с разными группами крови системы АВ0 у родителей, один из которых имеет первую, а другой - четвертую группу крови.

Ответы:
1. 50% IV гр. и 50% I гр.

2. 50% II гр. и 50% III гр.

3. 50% I гр. и 50% III гр.

4. 50% IV гр. и 50% III гр.

2. Определите вероятность рождения детей с разными группами крови в браке мужчины со второй (А) группой крови и женщины с третьей (В) группой крови, отцы которых имели первую (0) группу крови.



Ответы:
1. 25% IV гр., 25% III гр., 25% II гр., 25% I гр.

2. 25% IV гр., 25% III гр., 50% II гр.

3. 50% II гр. и 50% III гр.

4. 50% I гр. и 50% III гр.

3. В семье, где муж имеет вторую группу крови системы АВ0, а жена четвертую группу крови, родились два ребенка, один из которых имеет вторую, а другой - третью группу крови. Определите вероятные генотипы родителей и их детей.

Ответы:
1. Р: мать - IAIB, отец - IA IА

F: III гр. - IBIО или IBIВ , II гр. - IAIA или IA IО

2. Р: мать - IAIB, отец - IA IО

F: III гр. - IBIО, II гр. - IAIA

3. Р: мать - IAIB, отец - IA IА

F: III гр. - IBIВ, II гр. - IAIA



4. Р: мать - IAIB, отец - IA IО

F: III гр. - IBIо, II гр. - IAIA или IA IО


  1. У женщины установлена первая группа крови системы АВ0, а у мужчины - четвертая группа крови. Можно ли исключить спорное отцовство, если у ребенка обнаружена первая группа крови?

Ответы:
1. отцовство не исключается

2. отцовство исключается

5. Мужчина с полидактилией (лишние пальцы) женится на нормальной (пятипалой) женщине. Они имеют пятерых детей с полидактилией. Один из них женится на нормальной (пятипалой) женщине, и они имеют несколько детей. Какова вероятность рождения детей с полидактилией?



Ответы:
1. 100%

2. 50%

3. 25%


4. 0%
8. Если кареглазый мужчина-левша женится на голубоглазой женщине, лучше владеющей правой рукой, чем левой, и у них родится голубоглазый ребенок-левша, то что можно сказать о генотипе отца и матери?

Ответы:
1. отец - ААbb, мать - aaBВ

2. отец - Ааbb, мать - aaBВ



3. отец - Ааbb, мать - aaBb

4. отец - ААВb, мать - АaBb

9. На одного резус-отрицательного ребенка, имеющего группу крови ММ, претендуют две родительские пары: а) мать резус-отрицательная с группой крови М и отец резус-положительный с группой крови М; б) мать резус-положительная с группой крови N и отец резус-положительный с группой крови М. Какой паре принадлежит ребенок?

Ответы:

1. пара a

2. пара b


10. Каков генотип здоровой женщины, если ее отец был гемофиликом, а мать — альбиносом.

Ответы:
1. ААХНХh

2. АаХНХh

3. АаХНХН

4. ААХHХH

11. Недостаток фосфора в крови связывают с проявлением особой формы рахита, не поддающейся лечению витамином О. В потомстве от браков 14 мужчин с описанным заболеванием и здоровых женщин родились 21 дочь и 18 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания?



Ответы:
1. признак обусловлен рецессивным х- сцепленным геном

2. признак обусловлен доминантным Y- сцепленным геном

3. признак обусловлен рецессивным y- сцепленным геном

4. признак обусловлен доминантным Х-сцепленным геном

12. Один из близнецов страдает гемофилией, а второй (мужского пола) здоров, их отец также здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией? Являются ли эти близнецы однояйцовыми?



Ответы:
1. пол больного близнеца – мужской, близнецы разнояйцовые

2. пол больного близнеца – мужской, близнецы однояйцовые

3. пол больного близнеца –женский, близнецы разнояйцовые

4. пол больного близнеца – женский, близнецы однояйцовые

13.Частота кроссинговеров между локусами условных генов А и В, находящихся в одной паре аутосом, составляет 20 % (сантиморганид). В парах аллелей (Аа и Вb) взаимодействие осуществляется по типу полного доминирования. Определите вероятность различных фенотипов у потомков, которые могут быть получены в следующем скрещивании: АВ//аb × аb//аb.

Ответы:
1. 10% особей с двумя доминантными признаками, 10% особей с двумя рецессивными признаками, 40% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 40% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.
2. 20% особей с двумя доминантными признаками, 20% особей с двумя рецессивными признаками, 20% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 20% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.
3. 40% особей с двумя доминантными признаками, 40% особей с двумя рецессивными признаками, 10% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 10% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.

4. 10% особей с двумя доминантными признаками, 40% особей с двумя рецессивными признаками, 10% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 40% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.


14. У человека локус доминантного гена R, контролирующего резус-антиген эритроцитов (признак Rh+), находится в аутосоме на расстоянии три сантиморганиды, от него находится локус доминантного (мутантного) гена (Е), обусловливающего эллипсоидную форму эритроцитов (эллиптоцитоз). Соответствующие рецессивные аллели (r и е) контролируют признаки резус-отрицательности и эритроцитов нормальной формы. На основе генотипических схем и хромосомных диаграмм, объясняющих наследование указанных признаков в семье, где жена является дигетерозиготной (генотип RЕ // rе), а муж — резус-отрицательным и имеет эритроциты нормальной формы, определите вероятность (в %) различных генотипов и фенотипов у детей, которые могут появиться в этой семье.



Ответы:

1. 48,5% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 48,5% резус-отрицательных и здоровых, 1,5% резус-положительных и здоровых, 1,5% резус-отрицательных и больных.

2. 10% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 10% резус-отрицательных и здоровых, 40% резус-положительных и здоровых, 40% резус-отрицательных и больных.

3. 1% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 1% резус-отрицательных и здоровых, 44% резус-положительных и здоровых, 44% резус-отрицательных и больных.

4. 5% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 5% резус-отрицательных и здоровых, 45% резус-положительных и здоровых, 45% резус-отрицательных и больных.


15. Доминантный ген, определяющий развитие у человека синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, находится в аутосоме и сцеплен с генным локусом групп крови системы АВ0 (расстояние между ними составляет около 10 сантиморганид). Составьте генотипическую схему наследования и определите вероятность (в %) рождения детей с разными фенотипами в семье, где жена имеет группу крови II(А) и страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а муж — здоров и имеет группу крови I (0). Известно, что у отца жены была группа крови I (0) и не наблюдалось указанного заболевания, а ее мать страдала этим заболеванием и имела группу крови IV (АВ).


Ответы:

1. 5% больных со II группой крови, 5% здоровых с I группой крови, 45% здоровых со II группой крови и 45% больных с I группой крови.

2. 40% больных со II группой крови, 40% здоровых с I группой крови, 10% здоровых со II группой крови и 10% больных с I группой крови.

3. 20% больных со II группой крови, 20% здоровых с I группой крови, 10% здоровых со II группой крови и 10% больных с I группой крови.



4. 45% больных со II группой крови, 45% здоровых с I группой крови, 5% здоровых со II группой крови и 5% больных с I группой крови.

16. Если негритянка (А1А1А2А2) и белый мужчина aа2а2) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать появления детей — полных негров, мулатов и белых?



Ответы:

1. вероятность рождения детей полных негров и белых – 0%, мулатов – 100%

2. вероятность рождения детей полных негров 50%, белых – 50%, мулатов – 0%

3. вероятность рождения детей полных негров 25%, белых – 25%, мулатов – 50%

4. вероятность рождения детей полных негров 0,5%, белых – 0,5%, мулатов – 99%

17. Можно ли ожидать от белых родителей детей более темных, чем они сами?
Ответы:

1. Да


2.Нет
18. При хроническом миелолейкозе в 21-й хромосоме человека возникает нехватка. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида?
Ответы:

1. 80%


2. 20%

3. 50%

4. 10%


19. Определите, какие из указанных заболеваний у человека не связаны с нарушением расхождения в мейозе хромосом:1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 3) синдром «кошачьего крика»; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфелтера.

Ответы:

1. 1) синдром Дауна; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфельтера

2. 1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 5) синдром Клайнфельтера

3. 1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 4) синдром Патау; 3) синдром «кошачьего крика»;



4. 1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфельтера

20. Гипертрихоз (избыточное оволоснение) передается через Y-хромосому, а полидактилия (шестипалость) — доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась дочь, нормальная в отношении обоих признаков. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?



Ответы:
1. 50%, пол – только женский

2. 25%, пол – только женский.

3. 25%, пол – только мужской

4. 50%, пол – только мужской


21. У человека альбинизм обусловлен гомозиготностью рецессивного гена. Допустим, что альбинизм встречается с частотой 1 на 20000 человек. Определите частоту гетерозиготных носителей альбинизма в данной популяции.



Ответы:



  1. 0,014

  2. 0, 025

  3. 0, 05

  4. 0, 125

22. В родильных домах одного из европейских городов из 84000 детей, родившихся в течение 10 лет, у 210 обнаружен рецессивный дефектный признак, обусловленный генотипом аа. Определите генетическую структуру популяции новорожденных города.



Ответы:
1. 0,9025АА : 0,025Аа : 0,0095аа

2. 0,9025аа : 0,095АА : 0,0025аа



3. 0,9025Аа : 0,095АА : 0,0025аа

4. 0,9025АА : 0,095Аа : 0,0025аа




<< предыдущая страница  



Будь пунктуален, и тогда никто не потеряет времени зря, кроме тебя самого. Янина Ипохорская
ещё >>