Медицинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости человека, имеющих непосредственное отношени - davaiknam.ru o_O
Главная
Поиск по ключевым словам:
Похожие работы
Название работы Кол-во страниц Размер
Развитие классической генетики (создание самой науки) 5 721.55kb.
Урок Методы изучения наследственной изменчивости человека 1 166.94kb.
1. бжд представляет собой область 3 414.97kb.
Генетика человека: природа или воспитание 1 61.27kb.
"Понятия" 1 16.08kb.
История мировой генетики 1 231.98kb.
Литература 2 письменно (сочинение) Математика 1 48.66kb.
Диагностики чего угодно, например неисправностей автомобиля, компьютера... 1 32.29kb.
Исследовательская работа Образовательная область мхк 1 100.12kb.
Примерная программа дисциплины детская стоматология модуль «медицинская... 1 170.16kb.
«Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека. 1 17.2kb.
Закон Менделя. Генотип. Генетика Аутосома Ген. Кариотип. Дигетерозигота. 1 22.45kb.
Направления изучения представлений о справедливости 1 202.17kb.

Медицинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости - страница №7/8


Приложение2

 Примеры записи кариотипов



Фенотип

Кариотип




Нормальный мужчина

46, ХУ

Нормальная женщина

46, XX

Мужчина с синдромом Дауна, простая трисомия 21

47, ХУ,+21

Нормальный мужчина, носитель

45, XY, t(14q; 21q)

Робертсоновской транслокации (например, отец, ребенка с транслокационной формой синдрома Дауна

 

Девочка с синдромом Патау, простая трисомия 13

47, XX, +13

Мальчик с синдромом Эдвардса, простая трисомия 18

47, XY, +18

Девочка с синдром «крика кошки» (делеция короткого плеча хромосомы 5

46, XX, 5р- или

46, XX, del(5р)



Девочка с пороками развития (делеция длинного плеча хромосомы 18)

46, XX, 18q- или

46, XX, del(18я)



Мужчина с хроническим миелолейкозом

46, XY, t(9q34;22qll)*

Синдром Тернера (моносомия Х-хромосомы)

46,  ХХ/47,ХХХ

Нормальная женщина (мозаичность по числу Х-хромосома

47, XXY

Мужчина с синдром Клайнфельтера

46,  XX, inv(7)(pl4q25)

Нормальная девочка (перицентрическая инверсия хромосомы 7)

47,XYY

Нормальный мужчина с полисемией Y

46, X, i(Xq)

Девочка с нарушенным строением гениталий (изохромосома по длинному плечу Х-хромосомы)

 

 
Приложение3

Характеристика наследственных заболеваний, выявляемых путем скрининга новорожденных

Заболевание

Дефект (наиболее частый)

Клиническое проявление

Коррекция

Фенилкетонурия

Дефицит фенилаланингидроксилг азы

Судороги, экзематозное поражение кожи, отставание психомоторного развития, микроцефалия, умственная отсталость

Ограничение в рационе продуктов питания ребенка, содержащих фенил аланин

Галактоземия

Дефицит галактозо1-фосфатуридилтрансферазы

Задержка физического и умственного развития, рвота, поражение печени, катаракта, умственная отсталость, ранняя смерть.

Диета, полностью лишенная галактозы

Врожденный гипотиреоз

Нарушение био синтеза тиреоидных гормонов

Сухость кожи, за поры, неврологи ческие нарушения, зоб, миксе дема, слабоумие

Заместительная терапия тиреоидными гормонами

Адрено-гени тальный синдром

Недостаточность 21-гидроксилазы

Выделяют несколь ко клинических вариантов. При час той вирильной форме у мальчиков — преждевременное половое созревание; у девочек — мускулинизация наружных гениталий. При сольтеря ющей форме — упорная рвота, обезвоживание, со судистый коллапс

Назначение глюкокортико- стероидных пре паратов, мине ралокортикоидов

Муковисцидоз

Аномалия белка — трансмембранного регулятора проводимости хлоридов в клетки

Кашель, рецедиви-рующие бронхиты, синуситы, пневмонии, обильный стул, патология поджелудочной железы

Назначение муколитиков, пакреатических ферментов, антибиотикотерапия, комплекс дыхательных упражнений

 
СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ

      


Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия): 1) обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций — делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций; 2) геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).

Агенезия (аплазия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.

Акроцефалия (оксицефалия) — аномально высокая или коническая форма черепа.

Алопеция (облысение, плешивость) — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Анотия — аплазия ушных раковин.

Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Антикодон — группа из трех оснований, комплементарная кодону в иРНК. Занимает фиксированное положение в молекуле тРНК.

Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.

Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы. Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия. Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла проявиться.

Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.

Брахидактилия — укорочение пальцев.

Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

Витилиго — очаговая депигментация.

Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.

Гемангиома (ангиома) — врожденные доброкачественные сосудистые новообразования.

Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).

Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе и нетранскрибирующаяся в РНК.

Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных уча¬стков радужки.

Гибрид — особь, возникающая в результате скрещивания генетичес¬ки различных родительских форм.

Гибридизация т «Ни — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлуоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

Гипергидроз — повышенная потливость как проявление избыточной функции потовых желез.

Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренний краями глазниц.

Гипертелоризм сосков — увеличенное расстояние между сосками.

Гипертрихоз — наличие грубых длинных пигментированных волос на местах, где в норме расположены пушковые волосы.

Гипоспадия — нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала

Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.

Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Голубые склеры (синие) — голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.

Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

Делеция: 1) тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; 2) тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Дистихиазис — двойной ряд ресниц.

Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.

Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями в результате ограниченной выборки гемет.

Дупликация: 1) тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; 2) тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

Изменчивость — различия между индивидами, принадлежащими к одному виду.

Изохромосома — аберрантная моноцентрическая хромосома с двумя генетически идентичными плечами.

Импринтинг геномный (генный или хромосомный) — механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола.

Инбридинг — спаривание особей, состоящих в родстве.

Инбредные браки — браки между кровными родственниками 2-й или далее степени родства.

Инверсия: 1) тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; 2) тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.

Инсерция — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена.

Интрон — сегмент ДНК в гене, не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена.

Ихтиоз — «чешуйчатая» кожа, наличие плотных сероватых чешуек на коже, напоминающих рыбью чешую.

Кариотип — хромосомный набор клетки или организма.

Клонирование гена — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.

Кодоминантные аллели — аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).

Кодон — это слово (образно) на языке генетического кода. По существу кодон — это три рядом находящихся основания, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции.

Колинеарность — соответствие последовательности расположения аминокислот в полипептидной цепи порядку кодирующих его кодонов в иРНК.

Компаунд — организм, гетерозиготный по двум мутантным аллелям одного и того же локуса.

Колобома — отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза, например: колобома радужки, колобома хрусталика.

Конкордантность — идентичность какого-либо признака у близнецов.

Кордоцентез — процедура взятия крови из пупочной вены плода.

Коэффициент инбридинга — вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.

Деталь — мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста.

Лизосомные болезни — группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.

Липомы — подкожные опухолевые образования.

Липосомы — сферические частицы, искусственно получаемые на основе бимолекулярного слоя липидов.

Локус — место на хромосоме, занимаемое геном.

Макроглоссия — увеличенный язык.

Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры тела, когда росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы.

Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия — увеличенные ушные раковины.

Макроцефалия — увеличенные размеры черепа.

Маркер — аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Микрогения — малые размеры нижней челюсти.

Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.

Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.

Миксоплазма — состояние внутриклеточного вещества после слияния содержимого ядра (кариоплазмы) и цитоплазмы.

Миссенс-мутации — генные мутации, изменяющие смысл кодона и, следовательно, приводящие к замене одной аминокислоты на другую, которая в белке не может выполнять функции исходной (формально любая замена аминокислоты в белке является результатом миссенс-мутации).

Митохондриальное наследование — наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

Множественные аллели — наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.

Мозаик — индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.

Мозаицизм — наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов.

Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей.

Моносомия — отсутствие в кариотипе одной хромосомы.

Морганида — расстояние между двумя генами, частота кроссингове-ра между которыми составляет 1 %.

Морфогенетические варианты врожденные (синоним: микроаномалии развития, признаки или стигмы дизэмбриогенеза) — отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.

Мультифакториальные болезни — болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

Мутации сдвига рамки — делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям.

«Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.

Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

Нонсенс-мутации — генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.

Носитель — индивид, имеющий одну копию гена, который обусловливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля.

Олигодактилия — отсутствие одного или более пальцев.

Олигозонд — короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.

Онкогены — гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественную трансформацию клеток.

Панмиксия — случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.

Пероксисомные болезни — наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом.

Плейотропность — влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков.

Пилонидальная ямка — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.

Полигенные признаки — признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.

Полидактилия — увеличение количества пальцев на руках или стопах.

Полиморфизм — наличие нескольких четко различающихся фенотипов в пределах единой популяции.

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) — наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рес-тиктазой.

Полиплоид — клетка (ткань или организм), имеющая три или более хромосомных наборов.

Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины, впереди козелка или мочки.

Предрасположенность генетическая — комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренаталышя диагностика — диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.

Пробанд — лицо, с которого начинается сбор родословной.

Прогения — выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

Прогерия — преждевременное старение организма.

Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.

Просеивающие программы — (см. скрининг).

Профаза — первая стадия митоза.

Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Птоз — опущение века.

Рекомбинация — образование новых комбинаций генов в ходе мейоза в результате случайного расщепления аллельных пар и кроссинговера.

Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, «собранная» в пробирке при использовании сегментов ДНК из двух различных источников.

Рестриктазы — ферменты, разрезающие ДНК в строго определенных участках.

Родословная — схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.

Сандалевидная щель — широкое расстояние между первым и вторым пальцами стопы.

Семейные болезни — болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.

Сибсы — братья и сестры.

Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Синофриз — сросшиеся брови.

Скрининг (синоним: просеивание) — обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположительное выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.

Сплайсинг — процесс удаления нитронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

Стопа «качалка» плоско-выпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей пяткой.

Страбизм — косоглазие.

Сцепление генов — совместная передача генов (признаков).

Телеангиэктазии — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.

Телекант — латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблок.

Теломеры — концевые участки хромосом.

Тельца Барра — половой хроматин.

Тетраплоид — клетка или организм с четырьмя наборами хромосом.

Трансгеноз — процедура (или процесс) передачи дополнительной чужеродной генетической информации в организм, клетку.

Транскрипция — считывание наследственной информации при экспрессии гена, т. е. синтез иРНК на матрице ДНК.

Транслокация —перенос части хромосомы, как правило, на негомологичную хромосому.

Трансляция — передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

Трисомия — наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).

Триплоид — клетка или организм с тремя гаплоидными наборамихромосом.

Уздечка языка короткая — прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Фенокопия — признак, развивающийся под действием средовых факторов, но лишь копирующий наследственно обусловленный признак.

Фетоскопия — процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.

Фетотерапия (плодная терапия; пренатальная терапия) — лечение плода до рождения либо непосредственно.

Фильтр — расстояние от нижне-носовой точки до красной каймы верхней губы.

Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствии чего нормально развитые стопы и или кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Циклопия — наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащей одно или два глазных яблока.

<< предыдущая страница   следующая страница >>



Всевышний — это комедиант, чья публика боится смеяться. Генри Луис Менкен
ещё >>