Медицинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости человека, имеющих непосредственное отношени - davaiknam.ru o_O
Главная
Поиск по ключевым словам:
Похожие работы
Название работы Кол-во страниц Размер
Развитие классической генетики (создание самой науки) 5 721.55kb.
Урок Методы изучения наследственной изменчивости человека 1 166.94kb.
1. бжд представляет собой область 3 414.97kb.
Генетика человека: природа или воспитание 1 61.27kb.
"Понятия" 1 16.08kb.
История мировой генетики 1 231.98kb.
Литература 2 письменно (сочинение) Математика 1 48.66kb.
Диагностики чего угодно, например неисправностей автомобиля, компьютера... 1 32.29kb.
Исследовательская работа Образовательная область мхк 1 100.12kb.
Примерная программа дисциплины детская стоматология модуль «медицинская... 1 170.16kb.
«Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека. 1 17.2kb.
Закон Менделя. Генотип. Генетика Аутосома Ген. Кариотип. Дигетерозигота. 1 22.45kb.
Направления изучения представлений о справедливости 1 202.17kb.

Медицинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости - страница №2/8

Тема 3. Генетика пола
В хромосомном наборе у женщин имеется 22 пары аутосом и две одинаковые половые хромосомы XX; у мужчин 22 пары аутосом и половые хромосомы X и V (неодинаковые). В процессе мейоза каждая из пары гомологичных хромосом уходит в разные гаметы. Так как у женщин 23 пары гомологичных хромосом, то во все гаметы попадает 22 аутосомы и одна Х-хромосома (гаметы одинаковы), поэтому женский пол гомогаметный. У мужчин образуется два типа гамет: 22+Х и 22+Y, поэтому мужской пол гетерогаметный. Вероятность рождения девочек так же, как и мальчиков, составляет 50 %.
P - ♀22×2 + XX × 22×2 + XY♂
G – 22+X 22+X 22+Y
F - 22×2 + XX 22×2 + XY
50% девочки 50% мальчики
Пол будущего ребенка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х- хромосомой, то рождается девочка, а если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, то рождается мальчик. Признаки организма, связанные с полом, подразделяют на три категории.

1)признаки, сцепленные с половыми хромосомами. Это признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом. Х - хромосома по размерам значительно больше, чем Y - хромосома.

В Х-хромосоме есть большой участок, которого нет в Y-хромосоме, в нем расположены рецессивные гены (гемофилии, дальтонизма, миопатии и доминантные (рахита, не поддающиеся лечению витамином D, темной эмали зубов). Гены этого участка полностью сцеплены с полом, передаются исключительно через Х-хромосому. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов; рецессивные — у женщин только в гомозиготном состоянии, а у мужчин - в гемизиготном состоянии.

Рассмотрим наследование, сцепленное с полом, на примере гемофилии. У мужчин ген гемофилии находится в гемизиготном состоянии (один из пары), и поэтому гемофилия у мужчин всегда проявляется. У женщин, если и есть, этот ген в гетерозиготном состоянии, он не проявляется, так как доминантный ген нормальной свертываемости его подавляет. В брак вступают здоровая женщина-носительница и здоровый мужчина:


H-ген нормальной свертываемости крови
h-ген гемофилии
P-♀ XH Xh × XH Y♂
G- XH Xh XH Y
F - XH XH , XH Xh , XH Y, Xh Y
XH XH - девочка здоровая
XH Xh - девочка носитель
XH Y - мальчик здоровый
Xh Y - мальчик больной
В непарном участке У-хромосомы, кроме генов, детерминирующих пол, расположено небольшое число генов, которые могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца всем сыновьям (голандрические гены): волосатость ушей, перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа в виде рыбьей чешуи).

В парном сегменте (гомологичном для Х- и У-хромосом) локализованы гены, детерминирующие пигментную ксеродерму, болезнь Огучи, спасти¬ческую параплегию, эпидермолиз буллезный, общую цветовую слепоту и другие. Их "называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с У-хромосомой;

2) признаки, контролируемые полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но степень проявления их (экспрессивность) разная у мужчин и женщин (особенно у гетерозигот, так как происходит сдвиг доминантности). Изменение доминирования гена обусловлено половыми гормонами. Например: а) у мужчин ген облысения доминантный, а у женщин — рецессивный и проявляется только в гомози¬готном состоянии, поэтому лысых мужчин значительно больше, чем женщин; б) пенетрантность гена подагры у мужчин 80 %, а у женщин 12 %, значит, подагрой чаще болеют мужчины;

3) признаки, ограниченные полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются они только у одного пола (гены удойности и жирности молока имеются у коров и быков, но проявляются только у коров).


Практическая работа: решение задач по теме «Генетика пола»

Целевая установка: усвоить правила символической записи генотипов и гамет индивидуумов, а также составления схем наследования моногенных признаков, сцепленных с половыми хромосомами; изучить особенности наследования таких признаков у человека при решении генетических задач.

Оснащение занятия: таблицы — моногибридное скрещивание, наследование признаков, сцепленных с полом.

Проведение работы:

1.Составить схему сцепленного с Х-хромосомой наследования на примере рецессивного гена гемофилии. У человека доминантный ген (символ Н) негомологичного участка ЛГ-хромосомы контролирует синтез антигемофилического белка, являющегося одним из компонентов системы свертывания крови. Мутантный рецессивный аллель этого гена (К) обеспечивает синтез дефектного белка, что приводит к возникновению болезни (гемофилии).

2.Условия задачи: у мужчины половые хромосомы ХY. Ген гемофилии локализован в Х-хромосоме и не имеет аллеля в Y-хромосоме, т. е. находится в гемизиготном состоянии. Следовательно, несмотря на то, что признак рецессивный, у мужчин он проявляется:


N — ген нормальной свертываемости крови;
h — ген гемофилии;
Хh Y — мужчина с гемофилией;
ХN Y — мужчина здоров.
3.Решение: у женщин половые хромосомы XX. Признак определяется парой аллельных генов, поэтому гемофилия проявляется только в гомозиготном состоянии:
XN XN - женщина здорова;
ХN Хh - гетерозиготная женщина (носительница гена гемофилии), здорова;
Хh Хh - женщина-гемофилик.
Основные формальные характеристики Х-сцепленного рецессивного наследования следующие. Обычно поражаются мужчины. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами, так как от отца в процессе оплодотворения получают Х-хромосому:
♂ Xh Y
Среди сыновей гетерозиготных матерей (ХN Хh ) соотношение пораженных и непораженных 1:1, так как гаметы XN и Хh образуются с равной вероятностью:
Р: ♀ ХN Х h ♂ ХN Y
гаметы: ХN ,Хh ХN ,Y
Отцовские гаметы

XN Y


материнские XN XNXN XNY

гаметы Xh XN Xh Xh Y

девочки мальчики

здоровы 1:1

здоровы больны
Такое наследование получило название крисс-кросс (крест-накрест), т. е. сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери — отца.
Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами, были впервые изучены Т. Морганом.
Вопросы и задания

1. Используя символы соответствующих генов и генотипов составьте генотипическую схему наследования и установите вероятность появления и пол детей с признаками дальтонизма (цветовой слепоты) в семье, где муж страдает дальтонизмом, а жена обладает нормальным восприяти¬ем цвета, но имеет отца с признаками этого заболевания.

2. Если сестра женщины, о которой шла речь в предыдущей задаче, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то какова вероятность того, что их сын (дочь) будет страдать дальтонизмом?

3. В браке мужчины и женщины, имеющих нормальное зрение, родился ребенок с признаками дальтонизма. Определите генотипы родителей и пол ребенка.

4. Женщина с нормальным зрением имеет брата дальтоника, ее муж не страдает указанным заболеванием. Может ли сын этой женщины также быть дальтоником?

5.Составьте схему наследования и определите вероятность появления и пол детей, страдающих гемофилией, в браке двух здоровых индивидуумов, если известно, что отец жены имел признаки этого заболевания.

6. Считают, что ген человека, контролирующий гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, находится в участке хромосомы Y, не имеющем гомологии с участками ЛГ-хромосомы. Составьте схему наследования и определите вероятность гипертрихоза у будущих детей разного пола в семье, где один из супругов имеет указанный признак.

7. Может ли признак, сцепленный с полом, передаваться от отца к сыну? Объясните.

8. Может ли быть мужчина гетерозиготным по признакам, сцепленным с полом? Объясните, напишите формулу генотипа.

9. Мужчина-дальтоник женится на женщине-носительнице гена дальтонизма. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Может ли в этой семье родиться дочь-дальтоник?


10. Напишите генотип здоровой женщины, если ее отец был гемофиликом, а мать — альбиносом. Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном.

11. У здоровых родителей трое детей. Один сын болен гемофилией и умирает в 14-летнем возрасте. Другой сын и две дочери здоровы. Какова вероятность гемофилии у внуков в этой семье?

12. Определите, какие дети и внуки могут быть у мужчины с перепонками между пальцами ног и женщины, не обремененной этими признаками.

13. У человека встречается наследственное аллергическое заболевание — геморрагический диатез, определяемый рецессивным геном а. Аллели этого гена локализованы в гомологичных участках Х- и Y-хромосом. Определите, какие будут дети и внуки, если родители: а) жена здорова, муж болен, оба гомозиготны; б) муж здоров, жена больна, оба гомозиготны. Сделайте обобщенный вывод по наследованию геморрагического диатеза.

14. Отец и сын в семье — кареглазые гемофилики, а мать — голубоглазая и имеет нормальную свертываемость крови. Можно ли сказать, что сын унаследовал оба признака от отца?

15. Нормальная женщина имеет брата-дальтоника. Может ли ее сын быть также дальтоником?

16. Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с полом. Юноша, не страдающий этим заболеванием, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и предки здоровы. Какова вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Если жены сыновей и мужья дочерей будут здоровы, то будут ли здоровы их дети?

17. Недостаток фосфора в крови связывают с проявлением особой формы рахита, не поддающейся лечению витамином О. В потомстве от браков 14 мужчин с описанным заболеванием и здоровых женщин родились 21 дочь и 18 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? В чем отличие наследования этого заболевания от гемофилии?

19. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:

1) сына-дальтоника, у которого дочь обладает нормальным зрением;

2) дочь с нормальным зрением имеющую двух сыновей, один из которых дальтоник;

3) дочь с нормальным зрением, пять сыновей которой здоровы. Каковы вероятные генотипы родителей, детей и внуков?

20. Мужчина с голубыми глазами и нормальным зрением, родители которого имели карие глаза и нормальное зрение, женится на здоровой женщине с серыми глазами. Родители женщины имели серые глаза и нормальное зрение, а брат был дальтоником с голубыми глазами. В указанном браке родилась девочка с серыми глазами и нормальным зрением и два голубоглазых мальчика, один из которых оказался дальтоником. Составьте родословную и определите генотипы всех членов этой семьи.
21. Какое потомство может возникнуть в браке между женщиной — носительницей дальтонизма и мужчиной с нормальным зрением при нерасхождении Х-хромосом у женщины? Каков генетический пол потомков?

22. Один из близнецов страдает гемофилией, а второй (мужского пола) здоров, их отец также здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией? Являются ли эти близнецы однояйцовыми? Поясните.

23. Женщина с группой крови А и нормальной свертываемостью крови выходит замуж за здорового мужчину с группой крови В. От этого брака родились три ребенка: Катя — здоровая, с группой крови А; Витя — здоровый, с группой крови О; Глеб — гемофилик, с группой крови А. Известно, что родители жены были здоровы, мать имела группу крови О, а отец — АВ. У мужчины отец и мать также здоровы, их группу крови А и В, соответственно. Объясните, от кого Глеб унаследовал гемофилию. Определите генотипы всех членов семьи.

24. Здоровый мужчина с группой крови АВ женился на здоровой женщине с группой крови 0, отец которой страдал гемофилией. Какие фенотипы можно ожидать в потомстве этих супругов? С какой относительной частотой?

25. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении двух признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет без аномалий? Каков пол этого ребенка?

26. Женщина, страдающая катарактой (аутосомно-доминантная форма), с нормальной свертываемостью крови выходит замуж за гемофилика, имеющего нормальное зрение. У них родился сын - гемофилик. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этой семье?


Тема 4. Взаимодействие генов
Признаки появляются в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой. Генотип – это совокупность генов организма, но не сумма, система генов, находящихся во взаимодействии. Гены взаимодействуют продуктами, которые они кодируют (определяют). Упрощенная схема: ген – и-РНК – белок-фермент – биохимические реакции – признак.

Различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Взаимодействие аллельных генов

Известны следующие взаимодействия между аллельными генами:

1) полное доминирование;

2) неполное доминирование;

3) кодоминирование;

4)сверхдоминирование;

П о л н о е д о м и н и р о в а н и е – когда один ген полностью подавляет действие другого. Рассмотрим полное доминирование на примере цвета глаз у человека.
карие голубые
P-♀ АА × ♂ аа А-карие глаза
G- А а а- голубые глаза
F1 - Аа- 100% карие глаза
Н е п о л н о е д о м и н и р о в а н и е – когда один ген не полностью подавляет другой и появляется промежуточный признак. Неполное доминирование рассмотрим на примере формы волос у человека.
Курчав. Прямые АА- курчав. волосы
P-♀ АА × ♂ аа Аа – волнистые
G- А а аа- прямые
F - Аа- 100% волнистые
К о д о м и н и р о в а н и е – когда в гетерозиготном состоянии каждый аллель детерминирует свой признак. Рассмотрим данное взаимодействие на примере АВ (IV) группы крови человека, где ген IA определяет антиген А, ген IB - антиген В.

С в е р х д о м и н и р о в а н и е – когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Это взаимодействие рассмотрим на примере продолжительности жизни у мушки дрозофилы. АА – нормальная продолжительность жизни; Аа- увеличенная продолжительность жизни; аа – летальный исход.



Взаимодействие неаллельных генов.

Во многих случаях на проявление признака могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к отклонению от законов Менделя. Основные формы взаимодействия неаллельных генов: 1) комплементарность; 2) эпистаз; 3) полимерия; 4) плейотропия

Большинство признаков человека, возникающих при взаимодействии неаллельных генов, недостаточно изучено, поэтому взаимодействие неаллельных генов изучалось на растениях и животных.

Комплементарность — взаимодействие неаллельных генов, при котором один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена и появляется новый признак, отсутствовавший у родителей. Рассмотрим комплементарность на двух примерах.

1. Наследование окраски цветков душистого горошка.

При скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми лепестками цветов, у одного из которых были доминантные гены АА и рецессивные ЬЬ, у другого - рецессивные аа и доминантные - ВВ, а в F1 все гибриды оказались с красно-фиолетовыми цветками.


бел. бел.
P-♀ ААbb × ♂ ааВВ А – белый
G- Аb аВ В- белый
F1 - АаВb – 100% красно – фиолетовый А+В- красно – фиолетовый
При скрещивании F1 между собой:
кр.-ф кр.-ф
F - ♀АаВb × ♂ АаВb
AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb
Получили расщепление: 9 растений с красно – фиолетовыми цветками и 7-белыми (9 : 7).
2. Синтез инетрферона у человека.

Для защиты от вирусов в иммунокомпетентных клетках человека вырабатывается специфический белок интерферон. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах.

Э п и с т а з (от греч. epistasis – остановка, препятствие) – взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Подавляющий ген называется эпистатическим (супрессором), а подавляемый - гипостатическим. В случаях, когда ген – подавитель доминантный, имеет место эпистаз.

Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения у кур. Куры, имеющие в генотипе доминантный ген окраски, в присутствии эпистатического гена оказываются белыми.


P-♀ IICC × ccii ♂ I- эпистатический ген (ген-подавитель)

G- IC ic i- рецессивный ген

С- гипостатический ген (ген пигментации)

F1 - IiCc – 100% белые с- рецессивный ген


При скрещивании F между собой происходит расщепление.
F - ♀ IiCc × IiCc♂
IC Ic iC ic

IC IICC IICc IiCC IiCc

Ic IICc IIcc IiCc Iicc

iC IiCC IiCc iiCC iiCc

ic IiCc Iicc iiCc iicc
Получили: 13 белых кур и 3 черных (13:3)
В случаях, когда ген-подавитель рецессивный, имеет место криптомерия (от греч. kryptos — тайный, скрытый).

У человека примером криптомерии может служить «бомбейский феномен». В этом случае редкий рецессивный аллель «х» в гомозиготном состоянии (хх) подавляет активность гена 1В (который детерминирует В(Ш) группу крови системы АВ(0), поэтому женщина, получившая от матери аллель 1В, фенотипически имела первую группу крови — 0(I).

П о л и м е р и я (от греч. polymeria - многосложность) — когда несколько доминантных генов определяют один и тот же признак примерно в одинаковых количествах. С помощью полимерных генов наследуются количественные признаки. Чем больше число доминантных полимерных генов, тем сильнее выражен признак. В связи с тем, что полимерные гены влияют на проявление одного признака, они обозначаются одной буквой алфавита с индексом. Примером может служить окраска зерен пшеницы:
Красная белая
P-♀A1a1A2a2 × a1a1a2a2 ♂
G - A1A2 a1a2
F - A1a1A2a2 - интенсивность окраски в два раза меньше, чем при генотипе A1A1A2A2

У человека полимерными генами определяется пигментация кожи. У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной — рецессивные. Мулаты имеют промежуточную пигментацию. От брака двух мулатов могут родиться как более, так и менее пигментированные дети.

Чем большее число неаллельных генов влияет на количественный признак, тем более плавные переходы этих признаков.
П л е й о т р о п и я (от греч. pleion - более многочисленный и tropos- направление) — множественное действие гена (способность одного гена воздействовать на проявление нескольких признаков). Это обусловленyо тем, что генотип представляет собой систему генов, взаимодействующих на уровне продуктов реакций, контролируемых ими. У людей с тонкими длинными «паучьими» пальцами наблюдаются аномалии хрусталика и аневризма аорты (синдром Морфана). Ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Для большинства генов с той или иной степенью плейотропии характерно сильное влияние на один признак и более слабое — на другие.

В результате анализа различных форм взаимодействия генов становится очевидно, что генотип является сбалансированной системой взаимодействующих генов, на которую существенно влияют факторы внешней среды.

Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков

Признаки проявляются под влиянием генотипической среды (сочетание; с другими генами в организме) и условий внешней среды. При наличии гена (или генов), детерминирующего признак, степень выраженности его может иногда изменяться в сторону усиления или ослабления. Это называется экспрессивностью.

Экспрессивность (от лат. Ехрrеssio - выражение) -степень выраженности признака. Так, совокупность признаков заболевания может проявляться от легких (едва уловимых) до тяжелых: различные форм шизофрении, гипертонии, сахарный диабет и др.

П е н е т р а н т н о с т ь (от лат.penetrans - проникающий достигающий) - это частота фенотинического проявления гена среди носителей этого гена (организм может быть гетерозиготным или гомозиготным по доминантным и рецессивным генам). Если среди ста человек-носителей гена признак проявился у всех, то это полная 100 % пенетрантность. Пример полной пенетрантности: шизофрения у гомозигот, гипертрихоз (повышенное оволосение).

Если среди ста человек-носителей гена признак проявляется только некоторых, то это неполная пенетрантность (частичная); пример: шизофрения гетерозигот — 20 %, сахарный диабет — 20 %, врожденный вывих бедра -25% ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки) — 60 %. Пенетрантность сахарного диабета зависит от условий среды и продолжительности жизни (чем выше продолжительность жизни, тем выше пенетрантность).

Полидактилия у гетерозигот варьирует как в смысле пенетрантности, так в смысле экспрессивности с образованием различной формы конечностей. Пенетрантность может отсутствовать, то есть признак не проявляется: степень выраженности признака может быть различная, количество пальцев на руках и ногах соответственно: 5,5—6,6; 5,6—5,7 и 6,6—6,6.

Знание пенетрантности имеет значение в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, родственники которых имели наследственные заболевания.

По мере развития медицины возможности выявления и раннего лечения наследственных заболеваний увеличиваются. В настоящее время нет фатальной неизбежности некоторых наследственных болезней у человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Например, диетическая коррекция позволяет предупредить развитие тяжелых клинических проявлений при галактоземии, фенилкетонурии и других наследственных болезнях обмена веществ.

Практическая работа: решение генетических задач на наследование признаков, контролируемых неаллельными генами одной пары гомологичных хромосом (сцепленные с генами)

Целевая установка: усвоить правила символической записи генотипов и гамет индивидуумов с признаками, контролируемыми сцепленными генами; научиться составлять генотипические схемы сцепленного наследования; изучить закономерности сцепленного наследования и его цитологические основы при решении задач, моделирующих наследование соответствующих признаков; познакомиться с механизмом кроссинговера, приводящего к нарушению сцепления генов.

Оснащение занятия: таблицы — наследование сцепленных признаков, схемы кроссинговеров.
Проведение работы:

1. Предложите схему анализирующего скрещивания для установления возможного сцепления двух условных доминантных генов — А и С.

2.Частота кроссинговеров между локусами условных генов А и В, находящихся в одной паре аутосом, составляет 20 % (сантиморганид). В парах аллелей (Аа и Вb) взаимодействие осуществляется по типу полного доминирования. Определите вероятность различных фенотипов у потомков, которые могут быть получены в следующем скрещивании: АВ//аb × аb//аb. Составьте схему, демонстрирующую цитологические основы такого скрещивания (образование некроссоверных и кроссоверных гамет как результат мейоза и комбинирование генетического материала мужских и женских гамет при оплодотворении).

3.У человека локус доминантного гена R, контролирующего резус-антиген эритроцитов (признак Rh+), находится в аутосоме на расстоянии три сантиморганиды, от него находится локус доминантного (мутантного) гена (Е), обусловливающего эллипсоидную форму эритроцитов (эллиптоцитоз). Соответствующие рецессивные аллели (r и е) контролируют признаки резус-отрицательности и эритроцитов нормальной формы. Составьте генотипические схемы и хромосомные диаграммы, объясняющие наследование указанных признаков в семье, где жена является дигетерозиготной (генотип RЕ // rе), а муж — резус-отрицательным и имеет эритроциты нормальной формы. Определите вероятность (в %) различных генотипов и фенотипов у детей, которые могут появиться в этой семье.

4. Доминантный ген, определяющий развитие у человека синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, находится в аутосоме и сцеплен с генным локусом групп крови системы АВ0 (расстояние между ними составляет около 10 сантиморганид). Составьте генотипическую схему наследования и определите вероятность (в %) рождения детей с разными фенотипами в семье, где жена имеет группу крови II(А) и страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а муж — здоров и имеет группу крови I (0). Известно, что у отца жены была группа крови I (0) и не наблюдалось указанного заболевания, а ее мать страдала этим заболеванием и имела группу крови IV (АВ).
Вопросы и задания

1. У человека группы крови АВО контролируются тремя аллелями. В популяции встречается редкий мутантный аллель И независимого гена, который в гомозиготном состоянии подавляет действие аллелей А и В, что приводит к фенотипическому проявлению первой группы крови. Напишите возможные генотипы, выпишите гаметы, используя для обозначения буквы И и Н, для лиц с I, II и III группами крови.

2. У человека врожденная глухота может определяться генами о и е. Для нормального слуха необходимо наличие в генотипе обоих доминантных аллелей (ОЕ). Определите генотипы родителей в следующих семьях: а) оба родителя глухие, у них 7 детей, все дети имеют нормальный слух; б) у глухих родителей 4 глухих ребенка.

3. В браке двух здоровых родителей родился глухонемой ребенок-альбинос. Объясните, почему это могло произойти? Напишите генотипы родителей и ребенка.

4. Если негритянка (А1А1А2А2) и белый мужчина (а1 a1 а2а2) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать появления детей — полных негров, мулатов и белых?

5. Два мулата (А1а1А2а2) имеют детей. Можно ли ожидать среди них полных негров, мулатов, белых? Какую долю составят дети каждого типа?

6. Чья кожа темнее: А1А1а2а2, А1 а1А2a2 , a1 a 1A2 A2 ?

7. Можно ли ожидать от белых родителей детей более темных, чем они сами?

8. Катаракта имеет несколько наследственных форм. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя больны и дигетерозиготны по обоим типам наследования?

9. Глаукома взрослых наследуется рецессивно - аутосомно и доминантно-аутосомно. Каков прогноз здоровья детей в семье, где один родитель дигетерозиготен, а другой здоров по обоим генам?

10. При каком типе взаимодействия генов фенотип особей первого поколения единообразен и будет повторять фенотип одного из родителей?
11. При каком типе взаимодействия генов в первом поколении, кроме единообразия, будут наблюдаться новые признаки по фенотипу по сравнению с родителями?


<< предыдущая страница   следующая страница >>



Первый поцелуй мужчина срывает украдкой, о втором умоляет, третьего требует, четвертый берет без спросу, пятый снисходительно принимает, а все остальные терпит. Хелен Роуленд
ещё >>